3.天使综合征(又称AS综合征)是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性遗传病.研究发现,位于15号染色体上的UBE3A基因控制合成UBE3A蛋白.该基因在正常人脑组织中的表达活性与其来源有关:来自母方的UBE3A基因可正常表达,来自父方的该基因由于临近的SNRPN基因产生的反义RNA干扰而无法表达,其过程如图所示,请回答下列问题:
(1)UBE3A蛋白是泛素-蛋白酶体的核心组分之一,后者可特异性“标记”P53蛋白并使其降解.由此可知AS综合征患儿脑细胞中P53蛋白积累量较多,直接影响了神经元的功能.细胞内蛋白质降解的另一途径是通过溶酶体(细胞器)来完成的.
(2)对绝大多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序,相应部分碱基序列如下:
正常人:…TCAAGCAGCGGAAA…
患  者:…TCAAGCAACGGAAA…
由此判断,绝大多数AS综合征的致病机理是由于来自母方的UBE3A基因发生碱基对的替换而导致翻译过程提前终止.
(3)研究表明,人体内非神经系统组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达具有组织特异性.
(4)动物体细胞中某对同源染色体多出一条的个体称为“三体”.“三体”的性原细胞在减数分裂过程中,三条同源染色体中任意配对的两条染色体分离时,另一条随机移向细胞任一极.
①现产前诊断出一个15号染色体“三体”受精卵,其余染色体均正常,该“三体”形成的原因是参与受精过程的雌或雄配子发生异常所致,这种变异属于可遗传变异中的染色体数目变异.
②如果该受精卵是由正常卵细胞和异常精子受精形成,并且可随机丢失其中一条染色体而完成胚胎发育,则发育成AS综合征患者的概率是$\frac{1}{3}$(不考虑基因突变).
 0  133428  133436  133442  133446  133452  133454  133458  133464  133466  133472  133478  133482  133484  133488  133494  133496  133502  133506  133508  133512  133514  133518  133520  133522  133523  133524  133526  133527  133528  133530  133532  133536  133538  133542  133544  133548  133554  133556  133562  133566  133568  133572  133578  133584  133586  133592  133596  133598  133604  133608  133614  133622  170175 

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