7.随着妊娠年龄的增加,21三体的发病风险在不断增加,需要进行产前诊断来预防患病孩子的产生.常用的方法有:
(1)唐氏筛查:抽取孕妇血液化验,检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素等指标.检测这些物质可用抗原-抗体杂交技术,以细胞工程技术生产的、纯度高的单克隆抗体为试剂进行检测.筛查出的高危孕妇还需要进一步检查鉴定.
(2)羊水检查:胎儿的某些细胞会脱落在羊水中,通过羊水穿刺,可以得到胎儿的细胞.将这些细胞通过动物细胞培养技术以扩大细胞的数量,选择有丝分裂中期的细胞进行染色体核型分析,了解胎儿细胞染色体的结构和数目是否正常.
(3)无创基因检测:在孕妇的血液中存在胎儿游离DNA片段,可以对21号染色体上的特有基因DSCR3和非21号染色体上的基因GAPDH(做参照)进行实时荧光定量PCR扩增,以测定DSCR3基因和GAPDH基因的含量,计算2种基因剂量的比值.如:
样品数DSCR3/GAPDH
正常人800.884±0.420
21三体胎儿51.867±0.054
21三体患者71.810±0.169
要利用胎儿游离的DNA片段扩增出相应的基因,关键是引物的设计.从上述表格看,正常人与21三体患者的比值有差异,其主要原因是正常人的DSCR3基因数量比三体患者少;利用该技术筛查21三体的胎儿是否可靠,请说明理由:可靠,因为正常人和三体患者的数据范围没有重叠(或者不可靠,患者的样本数据太少,不足以说明).
18.人体既可以从食物中获取胆固醇,也可以依靠自身细胞合成胆固醇.血液中的胆固醇需要与载脂蛋白结合成低密度脂蛋白(简称LDL),才能被运送至身体各处的细胞.一种名为家族性高胆固醇血症的单基因遗传病患者血液内胆固醇含量是正常人的6倍以上.
(1)胆固醇是人体细胞细胞膜(生物膜)的重要组分.
(2)研究人员利用体外培养的细胞对胆固醇合成速度的调节机制进行了研究.
胆固醇合成速度
正常细胞高胆固醇血症患者细胞
常规细胞培养条件
去除培养液中血清成分
无血清培养基中加入LDL
根据上述实验结果可知,正常情况下,细胞合成胆固醇的速度受到血液中LDL含量的调控,这是一种负反馈调节机制,能够避免血液中胆固醇含量过高,而家族性高胆固醇血症患者丧失了这种调节能力.
(3)研究人员检测体外培养的正常细胞和家族性高胆固醇血症患者细胞摄取LDL的速度,得到如图所示结果.
①由图可知,当LDL浓度超过35μg/ml时,A线斜率明显下降,且随LDL浓度增加,A线与B线的差值不变.据此可推测正常细胞有两种摄取LDL的方式.方式一:LDL与细胞膜上的特异性受体结合后被胞吞,之后受体重新回到膜上;方式二:LDL被随机内吞入细胞(不需要与受体结合).家族性高胆固醇血症患者细胞摄取胆固醇的方式可能为方式二.
②研究人员分别培养正常人及患者的细胞,一段时间后检测细胞放射性强度.若①的假设成立,请将预期实验结果填入表格(“+”表示细胞有放射性,“+”数量越多放射性越强,“-”表示细胞无放射性).
 1组2组3组4组
实验材料正常细胞正常细胞患者细胞患者细胞
培养液加入20μg/mL放射性标记LDL 加入20μg/mL放射性标记
 LDL+高浓度无标记LDL
同组1同组2
细胞放射
性强度
+++ⅰ+ⅱ+ⅲ+
(4)研究人员将能够破坏细胞膜上各种受体的链霉蛋白酶加入细胞培养液中,发现正常细胞摄取LDL的速度降低,家族性高胆固醇血症患者细胞摄取LDL的速度不变,进一步证实了LDL受体的存在.
(5)根据上述研究,解释家族性高胆固醇血症患者血液内胆固醇含量过高的病理机制患者LDL受体基因缺陷,导致细胞膜上缺少正常LDL受体,从血液中摄取LDL速度低,对细胞内胆固醇合成的反馈抑制作用弱,细胞合成胆固醇的量较多,释放到血液中的LDL较多.
 0  127688  127696  127702  127706  127712  127714  127718  127724  127726  127732  127738  127742  127744  127748  127754  127756  127762  127766  127768  127772  127774  127778  127780  127782  127783  127784  127786  127787  127788  127790  127792  127796  127798  127802  127804  127808  127814  127816  127822  127826  127828  127832  127838  127844  127846  127852  127856  127858  127864  127868  127874  127882  170175 

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