10.成年人血红蛋白是由2个α肽链和2个β肽链构成的四聚体,正常人的16号染色体有2个能独立编码α肽链的基因(α),11号染色体有1个编码β肽链的基因(β).α基因或β基因异常分别引起α型地中海贫血(简称α地贫)或β型地中海贫血(简称β地贫).
(1)某异常β肽链和正常β肽链相比,只有第6位谷氨酸(密码子为GAA、GAG)被缬氨酸(GUU、GUG、GUA、GUC)替代,由此推测,β基因的突变类型为碱基对替换,突变基因β-中编码缬氨酸的碱基序列为CAC/GTG.当异常β肽链也组成血红蛋白时,β地贫杂合体(ββ-)的血红蛋白有3种.
(2)研究表明,α基因缺失后α肽的合成减少,缺少1~2个α基因时人无明显临床症状,缺少3个α基因时有溶血现象,无α基因时死胎.正常人基因型写作αα/αα,缺失的α基因记作“-”.PCR获取并扩增2个α基因所在的DNA区段(图1)时,应从血液样品的白细胞(填“红细胞”、“白细胞”或“血小板”)中提取DNA.图2是某对夫妇及其所生子女(包括一死胎)的凝胶电泳图,结果表明,父亲的基因型是αα/--,这对夫妇再孕时胎儿的成活率为$\frac{3}{4}$.

(3)另一对夫妇均缺少2个α基因,子代均能成活,则这对夫妇出生基因型正常孩子的概率为0.用相同的方法对这对夫妇进行基因检测时,预期电泳后的条带为含有1.3kbp带和1.8kbp带.
 0  124598  124606  124612  124616  124622  124624  124628  124634  124636  124642  124648  124652  124654  124658  124664  124666  124672  124676  124678  124682  124684  124688  124690  124692  124693  124694  124696  124697  124698  124700  124702  124706  124708  124712  124714  124718  124724  124726  124732  124736  124738  124742  124748  124754  124756  124762  124766  124768  124774  124778  124784  124792  170175 

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