Question

10．成年人血红蛋白是由2个α肽链和2个β肽链构成的四聚体，正常人的16号染色体有2个能独立编码α肽链的基因（α），11号染色体有1个编码β肽链的基因（β）．α基因或β基因异常分别引起α型地中海贫血（简称α地贫）或β型地中海贫血（简称β地贫）．
（1）某异常β肽链和正常β肽链相比，只有第6位谷氨酸（密码子为GAA、GAG）被缬氨酸（GUU、GUG、GUA、GUC）替代，由此推测，β基因的突变类型为碱基对替换，突变基因β^-中编码缬氨酸的碱基序列为CAC/GTG．当异常β肽链也组成血红蛋白时，β地贫杂合体（ββ^-）的血红蛋白有3种．
（2）研究表明，α基因缺失后α肽的合成减少，缺少1～2个α基因时人无明显临床症状，缺少3个α基因时有溶血现象，无α基因时死胎．正常人基因型写作αα/αα，缺失的α基因记作“-”．PCR获取并扩增2个α基因所在的DNA区段（图1）时，应从血液样品的白细胞（填“红细胞”、“白细胞”或“血小板”）中提取DNA．图2是某对夫妇及其所生子女（包括一死胎）的凝胶电泳图，结果表明，父亲的基因型是αα/--，这对夫妇再孕时胎儿的成活率为$\frac{3}{4}$．

（3）另一对夫妇均缺少2个α基因，子代均能成活，则这对夫妇出生基因型正常孩子的概率为0．用相同的方法对这对夫妇进行基因检测时，预期电泳后的条带为含有1.3kbp带和1.8kbp带．

Answer 1

分析 1、基因突变是指DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变，叫基因突变，基因突变后转录形成的mRNA上的密码子发生改变，进而引起翻译过程形成的蛋白质中的氨基酸序列改变，导致生物性状的改变．
2、由题意知，血红蛋白的α肽链由两对等位基因控制，且两对等位基因都位于16号染色体上，因此两对等位基因在遗传过程中不遵循自由组合定律，遵循连锁定律．

解答 解：（1）由题意知，异常β肽链和正常β肽链相比，只有第6位谷氨酸（密码子为GAA、GAG）被缬氨酸（GUU、GUG、GUA、GUC）替代，因此密码子最可能发生的变化是GAA→GUA或GAG→GUG，mRNA上的碱基变化是A→G，因此基因中可能发生的变化是T/A碱基对突变成A/T碱基对，属于基因突变；突变基因β^-中编码缬氨酸的碱基序列为CAC/GTG；由于血红蛋白中含有两条β肽链，β地贫杂合体产生正常和异常β肽链，因此血红蛋白的类型是两条β肽链都正常、两条β肽链都异常、一条β肽链正常一条异常三种血红蛋白．
（2）血样中成熟的红细胞、血小板没有细胞核，因此没有DNA，因此PCR扩增应该从白细胞中提取DNA；由DNA指纹可知，1.3Kbp是缺失α基因，1.8Kbp代表正常基因，父亲、母亲都含有1.3Kbp片段，1.8Kbp片段，因此基因型可以记作αα/--，胚胎致死的基因型是--/--，该夫妻再孕时胎儿的成活率为αα/αα+αα/--=$\frac{3}{4}$．
（3）如果另一对夫妻均缺少2个α基因，子代均能成活，说明这对夫妻的基因型是α-/α-，产生的配子都只有一个α基因，因此后代基因型正常的概率是0；这对夫妻电泳后的条带是都含有1.3kbp带和1.8kbp带．
故答案为：
（1）碱基对替换    CAC/GTG    3
（2）白细胞    αα/--$\frac{3}{4}$
（3）0     含有1.3kbp带和1.8kbp带

点评 本题旨在考查学生理解基因突变的类型及对生物性状的影响机理，基因分离定律和自由组合定律的实质等知识要点，把握知识的内在联系，形成知识网络，并学会根据题图题干信息进行推理综合解答问题．