11.白化病为人类常染色体隐性遗传病,红绿色盲属于X染色体隐性遗传病.现有一对夫妻,丈夫肤色正常但患红绿色盲,妻子肤色及色觉均正常,他们生有一个患有白化病兼红绿色盲的儿子,则该夫妻的基因型依次为( )
| A. | AaXbY 和 AAXBXb | B. | AaXBY 和 AaXBXb | C. | AAXbY 和AaXBXb | D. | AaXbY 和 AaXBXb |
10.家族性高胆固醇血症(FH)是由于细胞膜表面的低密度脂蛋白受体(LDLR)异常引起血浆低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高所致.对某人群进行调查,结果如表.
已知LDLR基因位于第19号染色体上,将正常基因与缺陷基因进行比较,发现只有第1747位和第1773位的核苷酸…不同.两种基因编码的氨基酸序列比较如图(字母代表氨基酸,虚线处氨基酸相同).请回答下列问题:
(1)FH的遗传方式是常染色体显性遗传;临床上通过检测血浆LDL-C水平判断某人是否患病.
(2)据图推测,致病的根本原因是由于第1747位的核苷酸发生了替换,最终导致LDLR结构异常.这反映了基因和性状的控制方式为基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状.
(3)某男子与其父母均患轻度FH,其妹妹患白化病.在正常情况下该男子细胞中最多有2个LDLR缺陷基因,若他与一正常女子结婚(其母为白化病患者),生出患病孩子的概率为$\frac{7}{12}$.为确诊胎儿是否患FH症应对胎儿细胞进行基因诊断.
0 120194 120202 120208 120212 120218 120220 120224 120230 120232 120238 120244 120248 120250 120254 120260 120262 120268 120272 120274 120278 120280 120284 120286 120288 120289 120290 120292 120293 120294 120296 120298 120302 120304 120308 120310 120314 120320 120322 120328 120332 120334 120338 120344 120350 120352 120358 120362 120364 120370 120374 120380 120388 170175
| FH调查表 | |||
| LDLR基因 | 血浆LDL-C水平 | 患病情况 | |
| 隐性纯合子 | 正常 | + | 正常 |
| 杂合子 | 正常、缺陷 | +++ | 轻度 |
| 显性纯合子 | 缺陷 | +++++ | 重度 |
(1)FH的遗传方式是常染色体显性遗传;临床上通过检测血浆LDL-C水平判断某人是否患病.
(2)据图推测,致病的根本原因是由于第1747位的核苷酸发生了替换,最终导致LDLR结构异常.这反映了基因和性状的控制方式为基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状.
(3)某男子与其父母均患轻度FH,其妹妹患白化病.在正常情况下该男子细胞中最多有2个LDLR缺陷基因,若他与一正常女子结婚(其母为白化病患者),生出患病孩子的概率为$\frac{7}{12}$.为确诊胎儿是否患FH症应对胎儿细胞进行基因诊断.