家族性高胆固醇血症(FH)是由于细胞膜表面的低密度脂蛋白受体异常引起血浆低密度脂蛋白-胆固醇水平升高所致．对某人群进行调查.结果如表．FH调查表LDLR基因血浆LDL-C水平患病情况隐性纯合子正常+正常杂合子正常.缺陷+++轻度显性纯合子缺陷+++++重度已知LDLR基因位于第19号染色体上.将正常基因与缺陷基因进行比较.� 题目和参考答案——青夏教育精英家教网—

题目内容

10．家族性高胆固醇血症（FH）是由于细胞膜表面的低密度脂蛋白受体（LDLR）异常引起血浆低密度脂蛋白-胆固醇（LDL-C）水平升高所致．对某人群进行调查，结果如表．

FH调查表
	LDLR基因	血浆LDL-C水平	患病情况
隐性纯合子	正常	+	正常
杂合子	正常、缺陷	+++	轻度
显性纯合子	缺陷	+++++	重度

已知LDLR基因位于第19号染色体上，将正常基因与缺陷基因进行比较，发现只有第1747位和第1773位的核苷酸…不同．两种基因编码的氨基酸序列比较如图（字母代表氨基酸，虚线处氨基酸相同）．请回答下列问题：

（1）FH的遗传方式是常染色体显性遗传；临床上通过检测血浆LDL-C水平判断某人是否患病．
（2）据图推测，致病的根本原因是由于第1747位的核苷酸发生了替换，最终导致LDLR结构异常．这反映了基因和性状的控制方式为基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状．
（3）某男子与其父母均患轻度FH，其妹妹患白化病．在正常情况下该男子细胞中最多有2个LDLR缺陷基因，若他与一正常女子结婚（其母为白化病患者），生出患病孩子的概率为$\frac{7}{12}$．为确诊胎儿是否患FH症应对胎儿细胞进行基因诊断．

分析基因突变是指DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变，结合题干信息可知“发现只有第1747位和第1773位的核苷酸…不同”，因此该变异属于基因突变中的替换．
分析表格可知，用A、a基因表示，基因型为AA的为重度患者，Aa为轻度患者，aa为正常，并且17号染色体为常染色体，表明该遗传病为常染色体隐性遗传病．

解答解：（1）分析表格信息可知，高胆固醇血症只有隐性纯合子不患病，杂合子和显性纯合子都患病，因此显性遗传病，由于致病基因位于19号染色体上，不位于性染色体上，因此是常染色体显性遗传病；与正常人相比，患者血浆LDL-C水平升高，因此可以通过检测血浆LDL-C水平判断某人是否患病．
（2）分析题图可知，与正常人相比，高胆固醇血症相关的蛋白质中的一个氨基酸M被N替代，致病的根本原因是由于第1747核苷酸发生了替换，最终导致LDLR结构异常；这体现了基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状．
（3）由题意知，患有轻度FH的个体是杂合子，因此该轻度FH患者的男子体细胞中含有一个致病基因，细胞分裂过程中基因随染色体复制而复制，该基因最多是2个；该病用A、a基因表示，白化病用B、b表示，由于妹妹为bb，因此该男子的基因型为$\frac{1}{3}$AaBB、$\frac{2}{3}$AaBb，母为白化病患者的正常女子的基因型为aaBb，两者结婚结婚，生出患病孩子的概率=1-不患病=1-不患FH×不患白化病=1-$\frac{1}{2}×（1-\frac{2}{3}×\frac{1}{4}）$=$\frac{7}{12}$．为确诊胎儿是否患FH症应对胎儿细胞进行基因诊断．
故答案为：
（1）常染色体显性遗传       血浆LDL-C水平
（2）1747    替换  基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状．
（3）2      $\frac{7}{12}$      基因诊断/基因检测/基因鉴定

点评本题考查了基因突变、基因控制生物性状以及人类遗传病的有关知识，要求考生能够根据题干信息确定变异的类型以及遗传病的遗传方式，能够根据题干信息确定男子和女子的基因型，然后利用基因的自由组合定律进行相关概率的计算．

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