(18分)人类最常见的半乳糖血症是由半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶(GALT)缺乏而引起的一种遗传病,控制该酶合成的基因(用B、b表示)位于第9号染色体短臂p13区。在一般人群中,约每150人中有1人为该病基因的携带者。杂合子一般不发病,但其GALT活性仅为正常人的50%。某正常男子(甲)有一个患病哥哥和患病妹妹(乙),父母均正常。据调查:甲的父母是姑表亲,在该家族近五代中也出现过其他患者,但在五代以前从未出现该病患者和GALT活性较低的人。请根据信息回答问题。

(1)半乳糖血症是一种遗传病 (填选项中的字母)。造成该家族患此遗传病的根本原因是 。

A. 常染色体显性 B. 常染色体隐性 C. X染色体显性 D. X染色体隐性

(2)甲的父母所生子女患病的概率是 。若甲的父亲当初与无血缘关系的正常女性婚配,后代患病的概率是 。由于有血缘关系的近亲中含有从上代遗传下来的 概率高,近亲婚配可导致后代遗传病发病率明显高于正常人。因此,我国婚姻法规定禁止 结婚。

(3)半乳糖血症是一种半乳糖代谢异常的疾病,半乳糖代谢的大致过程如下图所示。

半乳糖激酶(GALK)的基因位于17号染色体q21-22区,在隐性纯合(a)时,GALK无法合成。若检测甲的血浆,推测其半乳糖-1-磷酸浓度高于正常人,但却低于乙的概率是 ;在乙的血浆中检测出虽然半乳糖-1-磷酸浓度较高,但半乳糖浓度不高,推测她的基因型可能是 。过多的半乳糖-1-磷酸堆积于脑、肝、肾小管等组织中,会引起这些器官损害。从基因、蛋白质与性状的关系分析,GALK、GALT基因通过 ,进而控制性状。

 0  111677  111685  111691  111695  111701  111703  111707  111713  111715  111721  111727  111731  111733  111737  111743  111745  111751  111755  111757  111761  111763  111767  111769  111771  111772  111773  111775  111776  111777  111779  111781  111785  111787  111791  111793  111797  111803  111805  111811  111815  111817  111821  111827  111833  111835  111841  111845  111847  111853  111857  111863  111871  170175 

违法和不良信息举报电话:027-86699610 举报邮箱:58377363@163.com

精英家教网