遗传病是威胁人类健康的一个重要因素.某校生物小组开展对当地几种遗传病的调查,请根据相关调查结果分析并回答问题:
(1)遗传性乳光牙是一种单基因遗传病,小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员情况进行调查,根据调查结果绘制遗传系谱图如下:

①该病为
 
染色体上
 
性遗传病.
②女患者与一正常男性结婚后,生下一个正常男孩的概率为
 
_.
③小组同学进一步查阅相关资料得知,遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变,引起该基因控制的蛋白质合成终止而导致的.已知谷氨酰胺的密码子为(CAA、CAG),终止密码子为(UAA、UAG、UGA),那么,该病基因发生突变的情况是
 
,与正常基因控制合成的蛋白质相比,乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量
 
,进而使该蛋白质的功能丧失.
(2)医学专家研究母亲生育年龄与生出染色体异常患儿几率的关系获得相关数据如下:
新生儿出生时
母亲年龄
Down综合征
的发病率
其它主要染色体
异常的发病率
20 1/1420 1/500
25 1/1250 1/480
30 1/1140 1/420
35 1/360 1/190
40 1/100 1/77
41 1/80 1/55
42 1/60 1/43
43 1/48 1/34
44 1/38 1/27
45 1/30 1/20
①Down综合征发病率与母亲孕龄的关系是:
 
; 为有效预防Down综合征的发生,可采取的主要措施
 

②经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR(一段核苷酸序列)作为遗传标记(可理解为等位基因)对Down综合征进行快速的诊断.核型分析之前重要的一步是依据
 
,原理用
 
体培养基对细胞进行体外培养,若用“+”表示有该遗传标记,“-”表示无该遗传标记,现诊断出一个down综合征患儿,该遗传标记的基因型是“++-”,其父基因型是“+-”,其母的基因型是“--”,那么这名患儿21三体形成的原因是:
 
的21号染色体在
 
中未发生正常分离或在
 
中没有分别移向细胞两极.
 0  110591  110599  110605  110609  110615  110617  110621  110627  110629  110635  110641  110645  110647  110651  110657  110659  110665  110669  110671  110675  110677  110681  110683  110685  110686  110687  110689  110690  110691  110693  110695  110699  110701  110705  110707  110711  110717  110719  110725  110729  110731  110735  110741  110747  110749  110755  110759  110761  110767  110771  110777  110785  170175 

违法和不良信息举报电话:027-86699610 举报邮箱:58377363@163.com

精英家教网