镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病,是由正常的血红蛋白基因(HbA)突变为镰刀形细胞贫血症基因(HbS)引起的.在非洲地区黑人中有4%的人是该病患者,会在成年之前死亡,有32%的人是携带者,不发病但血液中有部分红细胞是镰刀形.如图1是该地区的一个镰刀形细胞贫血症家族的系谱图.回答以下相关问题:

(1)非洲地区黑人中HbS基因的基因频率是
 
.科学家经调查发现,该地区流行性疟疾的发病率很高,而镰刀形红细胞能防止疟原虫寄生,那么该地区基因型为
 
的个体存活率最高.该地区黑人迁移到不流行疟疾的美洲地区后,HbS基因的基因频率将逐渐
 

(2)据系谱图可知,HbS基因位于
 
染色体上.Ⅱ6的基因型是
 
,已知Ⅱ7也来自非洲同地区,那么Ⅱ6和Ⅱ7再生一个孩子,患镰刀形细胞贫血症的概率是
 

(3)Ⅱ6和Ⅱ7想再生一个孩子,若孩子已出生,则可以在光学显微镜下观察其
 
的形态,从而诊断其是否患病.若孩子尚未出生,则可以从羊水中收集少量胎儿的细胞,提取出DNA,用
 
为原料在试管中复制出大量DNA,然后进行基因诊断.
(4)如图2所示,该基因突变是由于
 
碱基对变成了
 
碱基对,这种变化会导致血红蛋白中
 
个氨基酸的变化.HbA基因突变为HbS基因后,恰好丢失了一个MstⅡ限制酶切割位点.用MstⅡ限制酶切割胎儿DNA,然后用凝胶电泳分离酶切片段,片段越大,在凝胶上离加样孔越近.加热使酶切片段解旋后,用荧光标记的CTGACTCCT序列与其杂交,荧光出现的位置可能有下图所示三种结果.若出现
 
结果,则说明胎儿患病;若出现
 
结果,则说明胎儿是携带者.
 0  109113  109121  109127  109131  109137  109139  109143  109149  109151  109157  109163  109167  109169  109173  109179  109181  109187  109191  109193  109197  109199  109203  109205  109207  109208  109209  109211  109212  109213  109215  109217  109221  109223  109227  109229  109233  109239  109241  109247  109251  109253  109257  109263  109269  109271  109277  109281  109283  109289  109293  109299  109307  170175 

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