题目内容
镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病，是由正常的血红蛋白基因（HbA）突变为镰刀形细胞贫血症基因（HbS）引起的．在非洲地区黑人中有4%的人是该病患者，会在成年之前死亡，有32%的人是携带者，不发病但血液中有部分红细胞是镰刀形．如图1是该地区的一个镰刀形细胞贫血症家族的系谱图．回答以下相关问题：
（1）非洲地区黑人中HbS基因的基因频率是 ．科学家经调查发现，该地区流行性疟疾的发病率很高，而镰刀形红细胞能防止疟原虫寄生，那么该地区基因型为 的个体存活率最高．该地区黑人迁移到不流行疟疾的美洲地区后，HbS基因的基因频率将逐渐 ．
（2）据系谱图可知，HbS基因位于 染色体上．Ⅱ6的基因型是 ，已知Ⅱ7也来自非洲同地区，那么Ⅱ6和Ⅱ7再生一个孩子，患镰刀形细胞贫血症的概率是 ．
（3）Ⅱ6和Ⅱ7想再生一个孩子，若孩子已出生，则可以在光学显微镜下观察其 的形态，从而诊断其是否患病．若孩子尚未出生，则可以从羊水中收集少量胎儿的细胞，提取出DNA，用 为原料在试管中复制出大量DNA，然后进行基因诊断．
（4）如图2所示，该基因突变是由于 碱基对变成了 碱基对，这种变化会导致血红蛋白中 个氨基酸的变化．HbA基因突变为HbS基因后，恰好丢失了一个MstⅡ限制酶切割位点．用MstⅡ限制酶切割胎儿DNA，然后用凝胶电泳分离酶切片段，片段越大，在凝胶上离加样孔越近．加热使酶切片段解旋后，用荧光标记的CTGACTCCT序列与其杂交，荧光出现的位置可能有下图所示三种结果．若出现 结果，则说明胎儿患病；若出现 结果，则说明胎儿是携带者．
（1）非洲地区黑人中HbS基因的基因频率是
（2）据系谱图可知，HbS基因位于
（3）Ⅱ6和Ⅱ7想再生一个孩子，若孩子已出生，则可以在光学显微镜下观察其
（4）如图2所示，该基因突变是由于
考点：基因的分离规律的实质及应用,基因突变的特征,常见的人类遗传病
专题：
分析：图1可判断遗传方式是常染色体隐性遗传，再根据题干中在非洲地区黑人中有4%的人是该病患者，会在成年之前死亡，有32%的人是携带者，不发病但血液中有部分红细胞是镰刀形，以此切入解题．
解答：
解：（1）在非洲地区黑人中有4%的人是该病患者，会在成年之前死亡，有32%的人是携带者，不发病但血液中有部分红细胞是镰刀形，则还有64%为HbA基因纯合子，所以HbS基因的基因频率是4%+32%×
=20%．由题意可知存活下来的个体基因型为HbAHbA、HbAHbS，如果该地区流行性疟疾的发病率很高，且镰刀形红细胞能防止疟原虫寄生，那么该地区基因型为 HbAHbS的个体存活率最高．而将该地区黑人迁移到不流行疟疾的美洲地区后，HbS基因的基因频率将逐渐降低．
（2）图1中1号和2号正常，生出了有病的女儿4号，所以该病的遗传方式是常染色体隐性遗传，Ⅱ6的基因型是 HbAHbA（
）或HbAHbS（
）．已知Ⅱ7也来自非洲同地区，则其携带的概率为32%÷（32%+64%）=
，Ⅱ6和Ⅱ7再生一个孩子，患镰刀形细胞贫血症的概率是
×
×
=
．
（3）镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病，患者血液中的红细胞全部是镰刀形的．所以已经出生的孩子可以检测其红细胞的形状来确定是否为患者，而未出生的孩子只能提取DNA，再用脱氧核苷酸为原料在试管中复制出大量DNA，然后进行基因诊断．
（4）如图该基因突变是由于
碱基对变成了
碱基对，一个碱基对替换只影响一个氨基酸的种类发生变化，由于基因突变后酶切位点的丢失，使酶切片段长，根据题意片段越大，在凝胶上离加样孔越近，可知B为胎儿患病，C中出现两条杂交带所以为携带者．
故答案是：
（1）20% HbAHbS 降低（减少）
（2）常 HbAHbA或HbAHbS
（5.56%）
（3）红细胞 脱氧核苷酸
（4）T-A A-T 1 B C
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（2）图1中1号和2号正常，生出了有病的女儿4号，所以该病的遗传方式是常染色体隐性遗传，Ⅱ6的基因型是 HbAHbA（
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（3）镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病，患者血液中的红细胞全部是镰刀形的．所以已经出生的孩子可以检测其红细胞的形状来确定是否为患者，而未出生的孩子只能提取DNA，再用脱氧核苷酸为原料在试管中复制出大量DNA，然后进行基因诊断．
（4）如图该基因突变是由于
| ||
| A |
| ||
| T |
故答案是：
（1）20% HbAHbS 降低（减少）
（2）常 HbAHbA或HbAHbS
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| 18 |
（3）红细胞 脱氧核苷酸
（4）T-A A-T 1 B C
点评：本题考查了学生的识图分析能力，难度较大，解题的关键是能从题干和图形中获取信息．
练习册系列答案
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| A、随细菌的解体而消失 |
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A、 |
B、 |
C、 |
D、 |
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