Bruton综合征是一种人类遗传病(用基因A、a表示),其主要特征是血液中缺乏B淋巴细胞及γ球蛋白.如图表示某家族Bruton综合征的遗传系谱图(不携带其他致病基因),其中Ⅱ4个体不携带Bruton综合征致病基因,调查发现该家族此病患者均不能活到成年.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶正常时能保护红细胞免受氧化物质的威胁,此酶异常时表现为缺乏症,这是一种常见的单基因隐性遗传病(用基因B、b表示).患者绝大多数平时没有贫血和临床症状,但在一定条件下,如使用氧化剂药物、食用蚕豆等,可能发生明显的溶血性贫血.

(1)Bruton综合征由位于
 
染色体上的
 
性基因控制,Ⅲ4的致病基因来自第I代中的
 
号个体.
(2)为减少Bruton综合征的发生,该家族第Ⅱ代中的
 
婚育时应注意进行遗传咨询和产前诊断.
(3)理论上Ⅱ9和Ⅱ10婚后产生的后代中成年个体中,A的基因频率为
 

(4)导致男性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症异常基因不会从父亲遗传给儿子,只会从母亲遗传给儿子,经检测发现一个女性体内可以同时出现正常和异常两种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶,但每个细胞中只出现一种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶,可能的原因是一个细胞中决定此酶的成对基因有
 
个表达.溶血症状的轻重取决于
 
的比例,所以女性杂合子的表型多样.
(5)若一个同时携带Bruton综合征致病基因和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏基因的正常女性和一个正常男性结婚,他们后代中,患病孩子的概率是
 
 0  102214  102222  102228  102232  102238  102240  102244  102250  102252  102258  102264  102268  102270  102274  102280  102282  102288  102292  102294  102298  102300  102304  102306  102308  102309  102310  102312  102313  102314  102316  102318  102322  102324  102328  102330  102334  102340  102342  102348  102352  102354  102358  102364  102370  102372  102378  102382  102384  102390  102394  102400  102408  170175 

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