Bruton综合征是一种人类遗传病.其主要特征是血液中缺乏B淋巴细胞及γ球蛋白．如图表示某家族Bruton综合征的遗传系谱图.其中Ⅱ4个体不携带Bruton综合征致病基因.调查发现该家族此病患者均不能活到成年．葡萄糖-6-磷酸脱氢酶正常时能保护红细胞免受氧化物质的威胁.此酶异常时表现为缺乏症.这是一种常见的单基因隐性遗传病．患者� 题目和参考答案——青夏教育精英家教网—

题目内容

Bruton综合征是一种人类遗传病（用基因A、a表示），其主要特征是血液中缺乏B淋巴细胞及γ球蛋白．如图表示某家族Bruton综合征的遗传系谱图（不携带其他致病基因），其中Ⅱ₄个体不携带Bruton综合征致病基因，调查发现该家族此病患者均不能活到成年．葡萄糖-6-磷酸脱氢酶正常时能保护红细胞免受氧化物质的威胁，此酶异常时表现为缺乏症，这是一种常见的单基因隐性遗传病（用基因B、b表示）．患者绝大多数平时没有贫血和临床症状，但在一定条件下，如使用氧化剂药物、食用蚕豆等，可能发生明显的溶血性贫血．

（1）Bruton综合征由位于

染色体上的

性基因控制，Ⅲ₄的致病基因来自第I代中的

号个体．
（2）为减少Bruton综合征的发生，该家族第Ⅱ代中的

婚育时应注意进行遗传咨询和产前诊断．
（3）理论上Ⅱ₉和Ⅱ₁₀婚后产生的后代中成年个体中，A的基因频率为

．
（4）导致男性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症异常基因不会从父亲遗传给儿子，只会从母亲遗传给儿子，经检测发现一个女性体内可以同时出现正常和异常两种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，但每个细胞中只出现一种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，可能的原因是一个细胞中决定此酶的成对基因有

个表达．溶血症状的轻重取决于

的比例，所以女性杂合子的表型多样．
（5）若一个同时携带Bruton综合征致病基因和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏基因的正常女性和一个正常男性结婚，他们后代中，患病孩子的概率是

．

考点：常见的人类遗传病

专题：

分析：分析系谱图：图示表示某家族Bruton综合征的遗传系谱图，其中Ⅰ₁和Ⅰ₂均不患该病，但他们有患病的儿子（Ⅱ₃和Ⅱ₆），即“无中生有为隐性”，说明该病是隐性遗传病；由图可知该病具有男患者多于女患者的特点，其中Ⅱ₄个体不携带Bruton综合征致病基因，说明该病是伴X染色体隐性遗传病．

解答： 解：（1）由于II₄、II₅个体不患病，而其子女患病，再由于II₄个体不携带Bruton综合征致病基因，所以判断该病遗传方式是X染色体隐性遗传．Ⅲ₄致病基因来自II₄个体，由于I1患病，所以II₄致病基因来自I₁．（2）由于I₁患病，所以其女儿都携带有致病基因，即II₄和II₉．故4号和9号个体婚育时应注意进行遗传咨询和产前诊断．
（3）II₉基因型为X^AX^a，II₁₀基因型为X^AY，其后代活着的成年个体基因型为

X^AX^A、

X^AX^a、

X^AY，故X^A的基因频率为0.8．
（4）由于一个细胞中决定此酶的成对基因只有1个表达，所以该个体细胞只出现一种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶．溶血症状的轻重取决于含有正常酶红细胞和异常酶红细胞的比值．
（5）该正常女性的基因型为X^ABX^ab或X^AbX^aB，正常男性基因型为X^ABY，若为X^ABX^ab，则后代中X^abY患病，患病率为

，若为X^AbX^aB，则后代中X^AbY和X^aBY患病，患病率为

．
故答案为：
（1）X    隐     I₁
（2）4号和9号个体
（3）0.8
（4）1   含有正常酶红细胞和异常酶红细胞（或正常红细胞数量和异常红细胞数量）
（5）

或

点评：本题以Bruton综合征为素材，结合系谱图，考查调查人群中的遗传病、常见的人类遗传病等知识，要求考生掌握几种常见人类遗传病的特点，能根据系谱图判断出该遗传病的遗传方式，再进行相关概率的计算．