Menkes病是A基因的变异引起的遗传病,患者在3岁前死亡.科研人员对此病进行了研究.
(1)遗传学调查发现,Menkes病患者绝大多数为男性,极少数是女性,且患者的双亲一般均表现正常,据此判断Menkes病最可能的遗传方式是
 
染色体
 
遗传.
(2)在一些临床病例中,有一例患者甲A基因中缺失了大片段的碱基序列,这种变异属于
 
.另一例患者乙A基因发生了一个碱基对的替换,导致特定限制酶切割后片段长度发生变化(如图1所示).分别提取患者乙及其表现型正常双亲的DNA,设计
 
进行PCR扩增后,用特定限制酶进行处理,将产物电泳处理,结果如图2所示.已知样本3是患者乙父亲的DNA,M为不同长度DNA片段的电泳参照,则图1中代表患者基因片段的是
 
(填“A片段”或“B片段”).

(3)研究发现,该病患者的症状表现与X染色体失活形成巴氏小体有关.哺乳动物体细胞内存在两条或两条以上的X染色体时,只有一条X染色体上的基因能表达,其余X染色体高度螺旋化失活成为巴氏小体.由于
 
过程受影响,导致巴氏小体上85%的基因不能表达.
(4)目前关于X染色体的失活存在两种观点:观点一:两条X染色体中的一条随机失活;观点二:机体优先失活携带突变基因的X染色体.
①女性携带者中的一部分出现与男性患者一样严重的病症,另一部分则完全无病症,这符合观点
 

②临床上发现一例有巴氏小体的男性患者,其父母均表现正常,若符合观点二,该患者最可能的基因型为
 
(相关基因用A、a表示),产生该男患者的原因是其
 
(填“父亲”或“母亲”)的减数第
 
次分裂异常,产生了异常配子(注:不考虑交叉互换和基因突变).
 0  101784  101792  101798  101802  101808  101810  101814  101820  101822  101828  101834  101838  101840  101844  101850  101852  101858  101862  101864  101868  101870  101874  101876  101878  101879  101880  101882  101883  101884  101886  101888  101892  101894  101898  101900  101904  101910  101912  101918  101922  101924  101928  101934  101940  101942  101948  101952  101954  101960  101964  101970  101978  170175 

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