题目内容

12．下列不能通过使用显微镜检查作出诊断的遗传病有（　　）
A．镰刀型细胞贫血症B．21三体综合征
C．猫叫综合征D．苯丙酮尿症

分析 1、人类遗传病是指由于遗传物质该病引起的人类疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病，染色体异常遗传病；
2、基因突变不能在显微镜下观察，染色体变异包括染色体结构变异和数目变异，染色体变异可以在显微镜下观察．

解答 解：A、镰刀型细胞贫血症是单基因遗传病，虽然基因突变不能在显微镜下观察，但是由于基因突变引起的红细胞形态的改变可以在显微镜下观察，因此可以通过使用显微镜检查作出诊断，A错误；
B、21三体综合征是染色体数目变异遗传病，可以通过显微镜观察诊断，B错误；
C、猫叫综合征是染色体结构变异遗传病，可以通过显微镜观察诊断，C错误；
D、苯丙酮尿症是由于基因突变导致代谢过程受到影响，细胞形态未变化，不能通过观察细胞形状或染色体而作出诊断，D正确．
故选：D．

点评 本题考查遗传病的类型及检测，意在考查考生能理解所学知识的要点，对于人类遗传病的类型和常见人类遗传病的检测方法的掌握是本题考查的重点．

练习册系列答案
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4．某校研究性学习小组重复了孟德尔两对相对性状的杂交实验，以纯合高茎紫花豌豆（DDRR）和矮茎白花豌豆（ddrr）为亲本杂交，F1自交获得F2．已知这两对基因独立遗传．请分析回答：
（1）基因D和R在结构上的区别是脱氧核苷酸的排列顺序不同．
（2）F2的矮茎紫花豌豆中杂合子的几率是$\frac{2}{3}$．
（3）为进一步探究F2中的高茎紫花豌豆的基因型，进行了如下实验：
甲组：采用单倍体育种方法对部分豌豆进行基因型鉴定；
乙组：采用自交的方法对部分豌豆进行基因型鉴定；
丙组：采用测交的方法对部分豌豆进行基因型鉴定．
①你认为以上三组鉴定方法中，乙组的方法最简便．
②在乙组中，若某株豌豆自交后代表现型及比例为高茎紫花：高茎白花=3：1，则该株豌豆的基因型是DDRr．
③在丙组中，若某株豌豆的测交后代有高茎紫花和矮茎紫花，则该株豌豆的基因型是DdRR．
5．科研人员对某一年生植物（2n=24，与豌豆的传粉和授粉方式相同）的多种性状进行研究，发现有的受一对基因控制，有的受多对基因控制，还要花粉不育的现象．
回答下列问题：
（1）正常情况下，该植物的体细胞内染色体数目最多有48条．
（2）植物的高茎、矮茎由C-c基因控制．高茎与矮茎杂交产生的F1中高茎：矮茎=1：1，由此不能确定高茎、矮茎的显隐性，在此基础上确定显隐性的简捷方法是让高茎、矮茎植株在自然状态下自交，观察子代是否发生性状分离．
（3）该植物的花色有白花、蓝花和紫花三种，受两对等位基因（A-a、B-b）控制，如图所示，其中不含显性基因的花粉不育．

①由图可知A-a、B-b基因间接（填“直接”或“间接”控制植物的花色），白花植株的基因型为aaBB或aaBb．
②若杂合的白花与杂合的蓝花植株进行正、反交实验，所得子代的表现型不同（填“相同”或“不同”）．
③基因型为AaBb的植物，自然状态下繁殖，所得F1的表现型及比例为紫花：蓝花：白花=4：1：1．
2．人的2号染色体上有决定高尿酸症和早发性阿兹海默氏症的基因，已知早发性阿兹海默氏症为显性遗传病．如图为有这两种遗传病的家族的遗传家系图，下列说法错误的是（　　）
A．高尿酸症也是显性遗传病
B．III-12不携带正常基因
C．这两种病不遵循基因自由组合定律
D．III-10两病兼患最可能的原因是II-4产生配子时发生了交叉互换

下列哪项不是细胞学说的主要内容

A．一切动植物由细胞及其产物构成

B．细胞是生物体相对独立的单位

C．细胞可以产生细胞

D．细胞分为原核细胞和真核细胞
16．某种野生植物有紫花和白花两种表现型，已知紫花形成的生物化学途径是：

A和a、B和b是分别位于两对染色体上的等位基因，A对a、B对b为显性．基因型不同的两白花植株杂交，F1植株中紫花：白花=1：1．若将F1紫花植株自交，所得F2植株中紫花：白花=9：7．
请回答：
（1）从紫花形成的途径可知，紫花性状是由两对基因控制．
（2）根据F1紫花植株自交的结果，可以推测F1紫花植株的基因型是AaBb，其自交所得F2中，白花植株纯合子的基因型是aaBB和aabb．
（3）推测两亲本白花植株的杂交组合（基因型）是Aabb和aaBB或AAbb×aaBb；用遗传图解表示两亲本白花植株杂交的过程（只要求写一组）．．
3．CMT1腓骨肌萎缩症（由基因A、a控制）是一种最常见的外周神经退行性遗传病．有一种鱼鳞病（有基因B、b控制）是由某基因缺失或突变造成微粒体类固醇、硫酸胆固醇和硫酸类固醇合成障碍引起的．为探究两种病的遗传方式，某兴趣小组进行了广泛的社会调查，绘制了甲乙两个典型家庭的遗传系谱图如图1；已知乙家庭中的Ⅰ-3不携带鱼鳞病致病基因．请回答：

（1）请你判断CMT1腓骨肌萎缩症的遗传方式为常染色体隐性遗传；鱼鳞病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传．
（2）推断可知：Ⅰ-2的基因型为AaXBXb； 二孩政策全面放开，Ⅱ-2和Ⅱ-3想再生一个孩子，他们生一个正常孩子的概率为$\frac{9}{16}$．
（3）已知腓骨肌萎缩症群体发病率为$\frac{1}{2500}$，则Ⅱ-5与Ⅱ-6生一个正常孩子的概率为$\frac{133}{153}$．若Ⅱ-5与Ⅱ-6婚后想生一个男孩，则他们出生正常男孩的概率为$\frac{38}{51}$．
20．苯丙酮尿症是一种单基因（A/a）遗传病，患者缺乏苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，造成苯丙氨酸和酮酸蓄积，并从尿中排出．现有一对正常夫妇，其儿子和丈夫的母亲均为此病患者，妻子的父亲不带此病致病基因．请分析回答下列问题：
（1）请用遗传家系图表示出题中三代人关于苯丙酮尿症的遗传情况．

（2）苯丙酮尿症属于常（X/常＞染色体上的隐（显/隐）性基因控制的遗传病．妻子母亲的基因型是Aa．
（3）根据苯丙酮尿症基因对表现型的影响，其变异类型属于隐性突变．该基因转录产物的加工场所是细胞核．
（4）这对夫妇再次怀孕，经B超检査为女孩，此女孩患苯丙酮尿症的几率是$\frac{1}{4}$，可以通过羊膜腔穿刺技术，然后进行生化方面的检査确诊．

下列情况引起的变异属于基因重组的是

A．DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变

B．染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上

C．同源染色体的非姐妹染色单体之间发生局部交换

D．非等位基因的自由组合

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