Question

13．根据2015年我国的计划生育政策做出的调整，一对夫妇可生育2个孩子．某对夫妇表现型正常，已有一个6岁的、表现型正常的孩子，妻子再次怀孕后到医院进行产前诊断，医生建议她做以下检查：①进行超声波等检查，观察胎儿的器官发育以及脏器、骨骼结构等发育是否良好；②通过技术手段获得胎儿细胞，并进行染色体检查、DNA分析、某些酶的活性或代谢产物测定．
（1）就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，这对夫妇生的女儿不可能患血友病，有可能患镰刀型细胞贫血症
（2）第②项检查中，对这些细胞进行染色体检查、DNA分析、某些酶活性或代谢产物测定的目的分别是检查胎儿的染色体数目和结构是否异常、判断胎儿是否携带某种遗传病的致病基因和是否患苯丙酮尿症或黑尿症
（3）如果在第①项检查中，超声波检查显示胎儿的器官以及身体结构的发育良好，是否还有必要进行第②项检查？为什么？有必要，超声波不能检查出是否患有遗传病．

Answer 1

分析 遗传病的监测和预防
（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率．
（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展．
（3）禁止近亲结婚．

解答 解：（1）根据题干信息可知，该对夫妇表现型正常．血友病是伴X染色体隐性遗传病，由于父亲正常，所以不可能生患血友病的女儿；镰刀型细胞贫血症属于常染色体隐性遗传病，这对表现型正常的夫妇有可能都是该病致病基因的携带者，因此生的女儿有可能患镰刀型细胞贫血症
（2）第②项检查中，对这些细胞进行染色体检查是检查胎儿的染色体数目和结构是否异常，DNA分析是为了判断胎儿是否携带某种遗传病的致病基因，而某些酶活性或代谢产物测定可以判断胎儿是否患苯丙酮尿症或黑尿症．
（3）如果在第①项检查中，超声波检查显示胎儿的器官以及身体结构的发育良好，但由于超声波不能检查出是否患有遗传病，因此仍然有必要进行第②项检查．
故答案为：
（1）血友病    镰刀型细胞贫血症
（2）是否患苯丙酮尿症或黑尿症
（3）有必要，超声波不能检查出是否患有遗传病

点评 本题考查人类遗传病的相关知识，要求考生识记人类遗传病的类型及特点，掌握监测和预防人类遗传病的措施，能结合所学的知识准确答题．