Question

如图1所示人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径，图中的数字分别代表三种酶．

（1）人体内环境中的酪氨酸除图中所示的来源外，还可以来自于

 

．
（2）若酶①由n个氨基酸组成，则酶①基因外显子的碱基数目不可能少于

 

．合成酶①的过程中至少脱去了

 

个水分子．
（3）若医生怀疑某患儿缺乏酶①，诊断的方法是检验

 

．
（4）图2所示Ⅱ-1因缺乏图13中的酶①而患有苯丙酮尿症，Ⅱ-3因缺乏图13中的酶②而患有尿黑酸尿症，Ⅱ-4不幸患血友病（上述三种性状的等位基因分别用Pp、Aa、Hh表示）．一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因．
①Ⅰ-3个体涉及上述三种性状的基因型是

 

．
②请以遗传图解的形式，解放一号家庭生育出患有苯丙酮尿症孩子的原因．
遗传图解：
（5）Ⅱ-3已经怀有身孕，如果她生育一个女孩，健康的概率是

 

；如果生育一个男孩，健康的概率是

 

．

Answer 1

考点：常见的人类遗传病,基因与性状的关系

专题：

分析：图A所示为人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径，人体内环境中氨基酸的来源有食物、蛋白质分解和转氨基作用形成3个来源．在基因的表达过程中，基因的碱基数目：mRNA的碱基数目：肽链中的氨基酸数目=6：3：1．图B一号家庭正常的双亲生了一个有苯丙酮尿症病的女儿，说明苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病；二号家庭正常的双亲生了一个有尿黑酸尿症病的女儿，说明尿黑酸尿症也是常染色体隐性遗传病；血友病是伴X染色体隐性遗传病．

解答： 解：：（1）人体内环境中氨基酸的来源有三个：食物、蛋白质分解和转氨基作用形成．所以酪氨酸除图A中所示的来源外，还可以来自于食物．
（2）已知基因的碱基数目：mRNA的碱基数目：肽链中的氨基酸数目=6：3：1，所以酶①基因的碱基数目至少为6n个或3n对；在氨基酸脱水缩合形成蛋白质的过程中，脱去的水分子数=氨基酸数-肽链数=n-1．
（3）由图可知，若缺乏酶①，则会形成过多的苯丙酮酸，所以诊断的方法是检验该患儿尿液中是否含有过多的苯丙酮酸．据图A可推知基因是通过控制酶的合成影响细胞代谢，从而控制生物性状的．
（4）①分析系谱图，判断遗传方式．Ⅰ-1和Ⅰ-2都不患苯丙酮尿症，但他们却有一个患此病的女儿，说明苯丙酮尿症的遗传方式是常染色体隐性遗传；同理尿黑酸尿症的遗传方式也是常染色体隐性遗传；而血友病是伴X染色体隐性遗传病．结合题中所给的信息“一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因”可知Ⅰ-3个体的基因型是PPAaX^HX^h．
②一号家庭正常的双亲生了一个有苯丙酮尿症病的女儿，说明双亲都是杂合子，生出了隐性性状的患病后代，图解如下：

（5）由以上分析可知：Ⅱ-2的基因型为AAP_-X^HY（

1

3

AAPPX^HY，

2

3

AAPpX^HY），Ⅱ-3的基因型为aaPPX^HX_{^_}（

1

2

aaPPX^HX^H，

1

2

aaPPX^HX^h）．可见他们生育一个女孩健康的概率是1；如果生育一个男孩，患病的概率是

1

2

×

1

2

=

1

4

，所以正常的概率为1-

1

4

=

3

4

（0.75）．
故答案为：
（1）食物
（2）6n  n-1
（3）患儿的尿液中是否含有过多的苯丙酮酸
（4）①PPAaX^HX^h
②遗传图解

（5）1   0.75

点评：题考查常见的人类遗传病、基因与性状的关系的相关知识，意在考查考生理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系、分析图形以及解决问题的能力．