Question

图1示人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径，图中的数字分别代表三种酶．

（1）人体内环境中的酪氨酸除图中所示的来源外，还主要来自于

 

．
（2）如图2所示，Ⅱ₁患苯丙酮尿症，Ⅱ₃患尿黑酸症，Ⅱ₄患血友病（上述三种性状的等位基因分别用P和p、A和a、H和h表示，它们位于三对同源染色体上）．一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因．
①Ⅰ₄的基因型是

 

．
②请以遗传图解的形式，解释一号家庭生育出患有苯丙酮尿症孩子的原因：
（3）Ⅱ₃已经怀孕，她生一个健康的男孩的概率是

 

．为了避免生出患病男孩，可采取的有效手段是

 

．

Answer 1

考点：基因的分离规律的实质及应用,基因与性状的关系,伴性遗传

专题：

分析：结合题意分析图1，图中不含酶①时，苯丙氨酸就只会生成苯丙酮酸，从而患苯丙酮尿症；如果含有酶①，而不含酶②时，尿黑酸不能生成物质Q，则会尿黑酸症．酶是由基因控制合成的，因此本题涉及了多对基因的遗传．

解答： 解：（1）人体中氨基酸分必需氨基酸和非必需氨基酸，必需氨基酸只能通过食物中获得，而酪氨酸属于非必需氨基酸，既能从食物中获得，又能自身合成．
（2）①三种遗传病均为隐性遗传病，并且二号家庭不携带患苯丙酮尿症基因，基因型均为PP；又由于尿黑酸症可以由女儿患病，父亲正常判断为常染色体隐性遗传病，血友病是X染色体隐性遗传病，二号家庭的儿子是血友病患者，血友病基因来自于母亲，因此I4的基因型是PPAaX^HX^h．
②一号家庭女儿患病，父亲正常，苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，由此可以判断Ⅱ1的基因型为pp，I1和I2的基因型均为Pp．
（3）Ⅱ2个体的基因型为

1

3

PPAAX^HY或

2

3

PpAAX^HY，而Ⅱ3个体的基因型为

1

2

PPaaX^HX^H或

1

2

PPaaX^HX^h，他们生一个健康的男孩的几率=1×1×

3

8

=

3

8

．为了避免生出患病孩子，可采取的有效手段是基因诊断．
故答案为：
（1）食物 
（2）①PPAaX^HX^h   ②遗传图解见下图  
 
（3）

3

8

   进行产前诊断（基因诊断）

点评：本题具有一定的综合性，考查营养物质的代谢、遗传病的判断、遗传定律的应用以及产前诊断等知识，意在考查考生的析图能力、理解能力和应用能力，难度适中．