Question

1．近年来自闭症的患病率呈上升趋势，该病症与遗传物质改变有关，基于下列病因假设的相关推断，不合理的是（　　）

选项	假设	推断
A	单基因突变	突变基因的碱基对数量一定发生改变
B	多基因突变	不一定遗传给后代
C	位于X染色体上的显性基因突变为隐性基因	男性患者较多
D	染色体结构变异	基因的数目不一定发生改变

• A． A
• B． B
• C． C
• D． D

Answer 1

分析 1、基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这会导致基因结构发生改变．
2、染色体变异包括染色体结构变异（重复、缺失、易位、倒位）和染色体数目变异．
3、几种常见的单基因遗传病及其特点：（1）伴X染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：（1）男患者多于女患者；（2）隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙．
（2）伴X染色体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻病，其发病特点：（1）女患者多于男患者；（2）世代相传．
（3）常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病．
（4）常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续．
（5）伴Y染色体遗传：如人类外耳道多毛症，其特点是：传男不传女．

解答 解：A、基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这不一定会导致突变基因的碱基对数量发生改变，A错误；
B、多基因突变不一定遗传给后代，B正确；
C、位于X染色体上的显性基因突变为隐性基因，形成伴X染色体隐性遗传病，该病的特点之一是男性患者多于女性，C正确；
D、染色体结构变异中的倒位和易位改变了基因的排列顺序，但没有导致基因数目发生改变，D正确．
故选：A．

点评 本题考查常见的人类遗传病、染色体变异、基因突变等知识，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型、特点及实例；识记基因突变的概念；识记染色体变异的类型及影响，能结合所学的知识准确判断各选项．