Question

18．下列有关人类遗传病的叙述正确的是（　　）

• A． 先天性疾病都是遗传病
• B． 抗V_D佝偻病在遗传过程中不表现交叉遗传
• C． 基因诊断可以发现各种遗传病
• D． 青少年型糖尿病在群体中的发病率比较高

Answer 1

分析 1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）．
2、先天性疾病不一定都是遗传病，后天性疾病不一定不是遗传病．先天性疾病是指出生前即已形成的畸形或疾病．当一种畸形或疾病是遗传决定的内因所致，而且在胎儿出生前，染色体畸变或致病基因就已表达或形成，这种先天性疾病当然是遗传病，例如并指、先天聋哑、白化病、先天愚型等．但是，在胎儿发育过程中，由于环境因素的偶然影响，胎儿的器官发育异常，形成形态或机能的改变，也会导致先天畸形或出生缺陷．例如：母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿产生先天性心脏病或先天性白内障．这不是遗传物质改变造成的，而是胚胎发育过程受到环境因素的干扰所致，虽是先天的，但并非遗传病．遗传病也并不全是先天性疾病，如一些家族性的秃头症，要到40岁左右才发病．

解答 解：A、先天性疾病不一定是遗传病，A错误；
B、抗VD佝偻病为伴X显性，遗传过程中也表现交叉遗传，B错误；
C、染色体异常遗传病无法通过基因诊断发现，C错误；
D、青少年型糖尿病为多基因遗传病，在群体中的发病率比较高，D正确．
故选：D．

点评 本题考查人类遗传病的相关知识，要求考生识记人类遗传病的概念、类型及实例，掌握人类遗传病的特点，明确人类遗传病≠先天性，也≠家族性．