Question

12．图为某囊性纤维化病的系谱图．请回答问题：
（1）据图分析，囊性纤维化病的遗传方式为常染色体隐性遗传不定向性（或“多方向性”），Ⅱ-1和Ⅱ-2后代的再发风险率为$\frac{1}{4}$，所以生育前应该通过遗传咨询和基因诊断（或“产前诊断”）等手段，对遗传病进行监控和预防．
（2）囊性纤维化病是CFTR基因突变导致的人类遗传病，迄今为止，已经发现超过1000种可以导致囊性纤维化的CFTR基因突变，这体现了基因突变具有不定向性（或“多方向性”）的特点．其中的一些患者是由于CFTR基因缺失了三个碱基对，导致其编码的CFTR蛋白缺失了一个苯丙氨酸，苯丙氨酸的密码子为UUU或UUC，据此可推知基因缺失的序列为$\frac{\underline{\;AAA\;}}{TTT}$或$\frac{\underline{\;AAG\;}}{TTC}$．
（3）在正常肺部组织细胞中，细胞膜上的CFTR蛋白帮助氯离子转运出细胞．突变导致合成的CFTR蛋白空间结构改变，使其功能异常，导致细胞外水分减少（填“增多”或“减少”），患者的肺部黏液堆积增多，易被细菌反复感染．
（4）以上事实说明，基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体性状．

Answer 1

分析 分析题图：Ⅰ-1和Ⅰ-2均正常，但他们有一个患病的女儿（Ⅱ-3），即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，说明该病为常染色体隐性遗传病（用A、a表示）．

解答 解：（1）由以上分析可知，囊性纤维化病的遗传方式为常染色体隐性遗传；根据Ⅲ可知Ⅱ-1和Ⅱ-2的基因型均为Aa，他们后代的再发风险率为$\frac{1}{4}$，所以生育前应该通过遗传咨询和基因诊断或产前诊断等手段，对遗传病进行监控和预防．
（2）囊性纤维化病是CFTR基因突变导致的人类遗传病，迄今为止，已经发现超过1000种可以导致囊性纤维化的CFTR基因突变，这体现了基因突变具有不定向性的特点．其中的一些患者是由于CFTR基因缺失了三个碱基对，导致其编码的CFTR蛋白缺失了一个苯丙氨酸，苯丙氨酸的密码子为UUU或UUC，据此可推知基因缺失的序列为 $\frac{\underline{\;AAA\;}}{TTT}$或$\frac{\underline{\;AAG\;}}{TTC}$．
（3）在正常肺部组织细胞中，细胞膜上的CFTR蛋白帮助氯离子转运出细胞．突变导致合成的CFTR蛋白的空间结构改变，使其功能异常，细胞外氯离子浓度减低，引起细胞外渗透压下降，导致细胞外水分进入细胞内而减少，患者的肺部黏液堆积增多，易被细菌反复感染．
（4）以上事实说明，基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体性状．
故答案为：
（1）常染色体隐性遗传  $\frac{1}{4}$   基因诊断（或“产前诊断”）
（2）不定向性（或“多方向性”）        $\frac{\underline{\;AAA\;}}{TTT}$或$\frac{\underline{\;AAG\;}}{TTC}$
（3）减少
（4）蛋白质的结构

点评 本题考查人类遗传病、可遗传变异、基因和性状的关系、基因工程等知识，要求考生识记人类遗传病的类型及特点，能根据系谱图判断其遗传方式；识记基因突变的特点；识记基因控制性状的方式；识记基因工程的相关应用，能结合图中和题中信息答题．