Question

（16分）苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病，其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙酮酸在血液中大量积累，使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人。尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色。请据图回答下列问题：

（1）导致苯丙酮尿症的直接原因是由于患者的体细胞中缺少            。
（2）若酶③是由n个氨基酸、2条肽链组成的，则合成酶①的过程中脱去了        个水分子，酶③基因的碱基数目至少为           。
（3）上述实例表明，基因控制性状的方式之一是                               。
（4）下图是一个尿黑酸症家族系谱图，请分析回答相关问题：

①该病的遗传方式是　　　　　               。
②如果Ⅲ8同时还患有苯丙酮尿症和白化病，那么Ⅱ3和Ⅱ4生一个同时患两种病的孩子的几率　　　　　　，Ⅱ3和Ⅱ4生一个正常孩子的几率　　　　　　。
③现需要从第Ⅳ代个体中取样（血液、皮肤细胞、毛发等）获得该缺陷基因，请选出提供样本的较合适的个体，并解释原因。　　　　　　　　　　　　　　　　。

Answer 1

（每空2分）
（1）酶①
（2）n-2        6n
（3）基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
（4）①常染色体隐性遗传   ②9/64      27/64
③提供样本的合适个体为Ⅳ₁₄（或Ⅳ₁₅），因为这些个体肯定含有缺陷基因（或“Ⅳ₁₆、Ⅳ₁₇、Ⅳ₁₈不一定含有致病基因”）

解析试题分析：
(1)由于基因突变导致酶①不能合成，使苯丙氨酸不能转化成酪氨酸，而大量形成苯丙酮酸使其含量增加造成对人体的损害。
(2) n个氨基酸、2条肽链组成的蛋白质，在合成过程中脱去n-2分子水，需要基因中至少6n个碱基。
(3)实例表明基因基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
（4）根据Ⅱ3和Ⅱ4后代生出女性患者，说明尿黑酸症是常染色体隐性遗传。Ⅲ8同时还患有苯丙酮尿症和白化病，说明Ⅱ3 和Ⅱ4 三对基因均是杂合的。因此患两种病孩子的概率是 1//4×1/4×3/4×3=9/64。Ⅱ3和Ⅱ4生一个正常孩子的几率3/4×3/4×3/4×=27/64。第Ⅳ代个体中取样（血液、皮肤细胞、毛发等）获得该缺陷基因，提供样本的合适个体为Ⅳ₁₄（或Ⅳ15），因为这些个体肯定含有缺陷基因（或“Ⅳ16、Ⅳ17、Ⅳ18不一定含有致病基因”）。
考点：本题考查遗传病及基因的自由组合定律的知识。意在考查能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，能用文字、图表以及数学方式等多种表达形式准确地描述生物学方面的内容，能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论的能力。