题目内容
如图1表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，图2是一个家族中该病的遗传系谱图（控制基因为B与b），请据图回答（已知谷氨酸的密码子是GAA，GAG）．
（1）α链的碱基组成是 ，β链碱基序列代表着 ．
（2）镰刀型细胞贫血症产生的直接原因是 结构改变，其根本原因是基因中脱氧核苷酸（或碱基对）的 改变，这一基因突变最可能发生在细胞分裂的 期．
（3）据图2分析，该病是由 染色体上的 性基因控制的．Ⅱ6和Ⅱ7婚配后生患病女孩的概率是 ．
（4）假设两种纯合突变体X和Y都是由控制某一性状的A基因突变产生的，检测突变基因转录的mRNA，发现X第二个密码子中的第二个碱基由C变为U，Y在第二个密码子的第二个碱基前多了一个U．与正常个体相比， 突变体的性状变化可能更大，试从蛋白质水平分析原因： ．
（1）α链的碱基组成是
（2）镰刀型细胞贫血症产生的直接原因是
（3）据图2分析，该病是由
（4）假设两种纯合突变体X和Y都是由控制某一性状的A基因突变产生的，检测突变基因转录的mRNA，发现X第二个密码子中的第二个碱基由C变为U，Y在第二个密码子的第二个碱基前多了一个U．与正常个体相比，
考点：基因突变的特征,遗传信息的转录和翻译
专题：
分析：根据题意和图示分析可知：图1中，由于基因发生突变，导致密码子改变，所翻译的氨基酸改变，导致产生异常的血红蛋白．
图2中，“无中生有为隐性”，则该病为隐性遗传病；又由于“隐性看女病，女病男正非伴性”确定，该病为常染色体隐性遗传病．由此判断各个体的基因型，运用基因的分离定律进行计算．
图2中，“无中生有为隐性”，则该病为隐性遗传病；又由于“隐性看女病，女病男正非伴性”确定，该病为常染色体隐性遗传病．由此判断各个体的基因型，运用基因的分离定律进行计算．
解答：
解：（1）根据碱基互补配对原则，DNA的一条链为GTA，因此α链碱基组成为CAT．β链为α链转录形成的mRNA，因此其碱基序列代表着遗传密码．
（2）镰刀型细胞贫血症产生的直接原因是蛋白质结构改变，其根本原因是基因中脱氧核苷酸（或碱基对）的种类改变，这一基因突变最可能发生在细胞分裂的DNA复制期．
（3）图2中，表现正常的3和4生了个患病的9号，因此该病为隐性遗传病，由于“隐性看女病，女病男正非伴性”，由此确定镰刀型细胞贫血症的致病基因位于常染色体上，属于隐性遗传．由于Ⅱ6和Ⅱ7已经生了一个患病孩子，因此他们的基因型均为Bb，因此再生一个患病男孩的概率
×
=
．
（4）Y突变体的蛋白质中氨基酸的改变比X突变体可能更多，因此与正常个体相比，Y突变体的性状变化可能更大．
故答案为：
（1）CAT 遗传密码
（2）蛋白质 种类 DNA复制
（3）常 隐
（4）Y Y突变体的蛋白质中氨基酸的改变比X突变体可能更多（或：X突变体的蛋白质氨基酸序列可能只有一个氨基酸发生改变，Y突变体的蛋白质氨基酸序列可能从第一个氨基酸后都改变）
（2）镰刀型细胞贫血症产生的直接原因是蛋白质结构改变，其根本原因是基因中脱氧核苷酸（或碱基对）的种类改变，这一基因突变最可能发生在细胞分裂的DNA复制期．
（3）图2中，表现正常的3和4生了个患病的9号，因此该病为隐性遗传病，由于“隐性看女病，女病男正非伴性”，由此确定镰刀型细胞贫血症的致病基因位于常染色体上，属于隐性遗传．由于Ⅱ6和Ⅱ7已经生了一个患病孩子，因此他们的基因型均为Bb，因此再生一个患病男孩的概率
| 1 |
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| 8 |
（4）Y突变体的蛋白质中氨基酸的改变比X突变体可能更多，因此与正常个体相比，Y突变体的性状变化可能更大．
故答案为：
（1）CAT 遗传密码
（2）蛋白质 种类 DNA复制
（3）常 隐
| 1 |
| 8 |
（4）Y Y突变体的蛋白质中氨基酸的改变比X突变体可能更多（或：X突变体的蛋白质氨基酸序列可能只有一个氨基酸发生改变，Y突变体的蛋白质氨基酸序列可能从第一个氨基酸后都改变）
点评：本题具有一定的难度，属于考纲中理解、应用层次的要求，考查了基因表达、系谱图的分析、基因分离组合定律的应用、基因突变等知识，要求考生具有一定的判断推理能力，并能熟练运用基因的分离定律进行相关计算．
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