Question

14．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（　　）

• A． 人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半，即23条染色体上的碱基序列
• B． 不携带致病基因的个体不会患遗传病
• C． 产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病
• D． 遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式

Answer 1

分析 1、人类基因组计划是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息．其宗旨在于测定组成人类染色体（指单倍体）中所包含的30亿个碱基对组成的核苷酸序列，从而绘制人类基因组图谱，并且辨识其载有的基因及其序列，达到破译人类遗传信息的最终目的．
2、遗传病的监测和预防
（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率．
（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展．
（3）禁止近亲结婚．

解答 解：A、人类基因组测序是测定人的44条常染色体中的一半，以及X、Y性染色体，共24条染色体上的碱基序列，A错误；
B、遗传病并不都是由致病基因引起的，比如染色体异常遗传病，B错误；
C、产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病等，C正确；
D、遗传咨询的第一步是对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断，D错误．
故选：C．

点评 本题考查人类遗传病的相关知识，要求考生识记人类基因组计划的内容；识记监测和预防人类遗传病的措施，能结合所学的知识准确判断各选项．