Question

胱氨酸尿症是一种单基因控制的遗传病．该病主耍原因是肾小管对胱氨酸、赖氨酸、精 氨酸、鸟氨酸的重吸收发生障碍．患者尿中有上述4种氨基酸排出，但无任何症状．由．于胱氨酸易生成六角形结晶，故可发生尿路结石（胱氨酸结石）．尿路结石可引起尿路感染和绞痛．某同学对一个胱氨酸尿症女性患者的其他家系成员的情况进行调查后，记录如下（空格中“+”代表胱氨酸尿症患者，“一”代表正常），下列叙述错误的是

祖父	祖母	姑姑	外祖父	外祖母	舅舅	父亲	母亲	弟弟
+	-	-	+	-	-	+	+	-

（　　）

• A、分析上表可知胱氨酸尿症属于常染色体显性遗传病
• B、调查该病的发病率可在自然人群中随机抽样调査计算
• C、该患病女性的父母想再生个孩子，出生正常男孩的儿率为

  1

  8

• D、这个家系中祖父和父亲基因型相同的几率为

  4

  9

Answer 1

考点：常见的人类遗传病

专题：

分析：解答本题首先将家庭成员的患病情况画成遗传系谱图，然后判断该病的遗传方式．由此可得，该病属于常染色体显性遗传病，由此写出各个体相关基因型，在进行相关计算．

解答： 解：A、由于父母患病而弟弟正常，该病为显性遗传病，又由于父亲正常而祖母正常，则该病只能为常染色体显性遗传病，故A正确；
B、调查单基因遗传病的发病率一般在自然人群中随机抽样调査计算，故B正确；
C、由于弟弟正常，则父母均为杂合子，因此父母再生个正常男孩的几率=1/4×1/2=1/8，故C正确；
D、由于弟弟正常，则父亲为杂合子，由于姑姑正常，则祖父为杂合子，因此祖父和父亲基因型相同的几率为1，故D错误．
故选：D．

点评：本题考查了在单基因遗传病中遗传系谱图的应用和分析，意在考查考生能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论的能力．