克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病．现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩.该男孩的染色体组成为44+XXY．请回答:(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲等位基因以B和b表示)．(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是．(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中.请推测:①他们的� 题目和参考答案——青夏教育精英家教网—

题目内容

33．（10分）克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病．现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44+XXY．请回答：
（1）画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型（色盲等位基因以B和b表示）．（3分）
（2）导致上述男孩患克氏综合征的原因是

．
（3）假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，请推测：
①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？

．
②他们的孩子患色盲的可能性是多大？

．
（4）“基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义，人类基因组计划至少应测

条染色体的碱基序列．”为什么？（建议从基因、DNA和染色体的关系考虑）．
①

．
②

．
③

．

考点：染色体数目的变异,常见的人类遗传病

专题：

分析：根据题干分析，表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，则可判断母亲基因型X^BX^b，父亲基因型X^BY，而患病儿子的基因型应为X^bX^bY，因为当B存在时不会表现色盲，儿子的Y染色体来自父亲，两个X^b来自母方，应该是母亲在减数第一次正常，而第二次分裂时两个含X^b的染色体进入卵细胞所致．若上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，则不可能传给后代，仍按正常的情况进行计算知孩子中患色盲的可能性是

．人类基因组计划至少应测24条染色体的碱基序列．

解答：

解：（1）表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，则可判断母亲基因型X^BX^b，父亲基因型X^BY，而患病儿子的基因型应为X^bX^bY．如图：
（2）正常夫妇的基因型为X^BX^b、X^BY，所生儿子的基因型为X^bX^bY，儿子的Y染色体来自父亲，两个X^b来自母方，应该是母亲在减数第一次正常，而减数第二次分裂形成配子时染色体没有正常分开，两个含X^b的染色体进入卵细胞所致．
（3）若上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，则不可能传给后代．X^BX^b×X^BY→X^BX^B、X^BX^b、X^BY、X^bY，则患色盲的概率为

．
（4）人类基因组计划至少应测24条染色体的碱基序列，原因是①基因在染色体上．②染色体上的DNA的碱基序列代表遗传信息，人类的女性有（22对+XX）条染色体，男性有（22对+XY）条染色体．③只有测24条（22+XY）染色体，才能获得人类基因组的全部遗传信息．
故答案为：
（1）

（2）他母亲的生殖细胞在进行减数第二次分裂形成配子时染色体没有正常分开
（3）不会 1/4
（4）24 ①基因在染色体上．
②染色体上的DNA的碱基序列代表遗传信息，人类的女性有（22对+XX）条染色体，男性有（22对+XY）条染色体，
③只有测24条（22+XY）染色体，才能获得人类基因组的全部遗传信息．

点评：本题考查了染色体异常、减数分裂异常分裂、及性别决定的有关知识，意在考查学生分析问题和解决问题的能力．

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（3）

．
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（5）

．
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锥形瓶组别	1	2	3
A	10%的NaOH	10ml试剂1+10ml试剂2+10ml试剂3	澄清的石灰水
B	10%的NaOH		澄清的石灰水
C	10%的NaOH	10ml蒸馏水+10ml试剂2+10ml试剂4	澄清的石灰水