Question

5．下列先天性疾病中通过染色体组型检查，无法诊断的是（　　）

• A． 性腺发育不良症
• B． 镰刀型细胞贫血症
• C． 猫叫综合症
• D． 21三体综合症

Answer 1

分析 人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）．

解答 解：A、性腺发育不良属于染色体数目异常遗传病，可以通过染色体组型检测得到诊断，A正确；
B、镰刀型细胞贫血症的根本原因是基因突变，不能通过染色体组型检测得到诊断，B错误；
C、猫叫综合征属于染色体结构异常遗传病，可以通过染色体组型检测得到诊断，C正确；
D、21三体综合征属于染色体数目异常遗传病，可以通过染色体组型检测得到诊断，D正确．
故选：B．

点评 本题考查人类遗传病的类型及危害，要求考生识记人类遗传病的类型及相关实例，能根据题干要求准确判断各选项，属于考纲识记和理解层次的考查．