Question

有关人类遗传的问题：
克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病，现有一对表现型正常的夫妇生了一个克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44+XXY．请回答：
（1）画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因类型（色盲等位基因以B和b表示）．
（2）导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的

 

（填“父亲”或“母亲”）的生殖细胞在进行

 

分裂形成配子时发生了染色体不分离．
（3）假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？

 

．②他们的孩子中患色盲的可能性是

 

．
（4）基因组信息对于人类疾病的诊断和治疗有非常重要意义．人类基因组计划至少应该测

 

条染色体的碱基序列．

Answer 1

考点：常见的人类遗传病,伴性遗传

专题：

分析：色盲是伴X染色体隐性遗传病（用B、b表示），一对表现型正常的夫妇（X^BX^_×X^BY）生了一个克氏综合征并伴有色盲的男孩（X^bX^bY），则该夫妇的基因型为X^BX^b×X^BY．据此答题．

解答： 解：（1）由以上分析可知该夫妇的基因型为X^BX^b×X^BY，男孩的基因型为X^bX^bY，则该家庭的系谱图可表示为：
．
（2）根据儿子的基因型可知，他是由含Y的精子和含X^bX^b的卵细胞结合形成的受精卵发育而来的，所以问题出他的母亲，是母亲的生殖细胞在减数第二次分裂后期，X^b和X^b未移向两极所致．
（3）体细胞突变一般不遗传给子代，若上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，则他们的孩子中不会出现克氏综合征患者．该夫妇的基因型为X^BX^b×X^BY，则他们的孩子中患色盲的可能性是

1

4

．
（4）人类基因组计划至少应该测24条染色体（22条常染色体+X+Y）的碱基序列．
故答案为：
（1）   2%
（2）母亲    减数第二次
（3）不会   

1

4

（4）24

点评：本题以克氏综合征为题材，考查伴性遗传、人类遗传病，要求考生掌握伴性遗传的特点，能根据题干信息准确判断该夫妇和男孩的基因型；识记减数分裂不同时期的特点，能合理解释该男孩形成的原因；识记人类基因组计划的主要内容．