题目内容

4.亨廷顿舞蹈症是一种罕见的遗传病.如图为某出现该病患者的家族的遗传系谱图(注:带阴影者为患者).下列有关叙述不合理的是(  )
A.仅通过该图无法判断该病的具体遗传方式
B.该病若为常染色体显性遗传,则Ⅲ1与Ⅲ3的基因型一定相同
C.图示信息表明该遗传病的遗传方式有可能是伴Y染色体遗传
D.该病的致病基因最初可能来自于正常基因的基因突变

分析 几种常见的单基因遗传病及其特点:
1、伴X染色体隐性遗传病:如红绿色盲、血友病等,其发病特点:(1)男患者多于女患者;(2)隔代交叉遗传,即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙.
2、伴X染色体显性遗传病:如抗维生素D性佝偻病,其发病特点:(1)女患者多于男患者;(2)世代相传.     
3、常染色体显性遗传病:如多指、并指、软骨发育不全等,其发病特点:患者多,多代连续得病.
4、常染色体隐性遗传病:如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等,其发病特点:患者少,个别代有患者,一般不连续.  
5、伴Y染色体遗传:如人类外耳道多毛症,其特点是:传男不传女.

解答 解:A、仅通过该图无法判断该病的具体遗传方式,可能隐性遗传病,也可能显性遗传病,也可能是常染色体遗传,也可能是伴X显性遗传病,但不可能是伴X隐性遗传病,A正确;
B、该病若为常染色体显性遗传,则Ⅲ1与Ⅲ3的基因型一定相同,都是隐性纯合子,B正确;
C、图中有女患者,不可能是伴Y染色体遗传,C错误;
D、该病的致病基因最初可能来自于正常基因的基因突变,D正确.
故选:C.

点评 本题结合系谱图,考查人类遗传病的相关知识,要求考生识记几种常见人类遗传病的类型及特点,能根据系谱图推断其可能的遗传方式,再结合所学的知识准确判断各选项,属于考纲理解和应用层次的考查.

练习册系列答案
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16.图甲、图乙表示某真核细胞内基因表达的两个步骤,请据图回答(括号中填编号,横线上填文字):

(1)图甲进行的主要场所是细胞核,所需要的原料是(4种游离的)核糖核苷酸,该过程所需的酶是RNA聚合酶.图乙所示过程称为翻译,完成此过程的细胞器是[][⑧]核糖体.
(2)图乙中⑥的名称是tRNA,若其上的三个碱基为UGU,则在⑦上与之对应的三个碱基序列是ACA.
(3)已知某基因片段碱基排列如图.

由它控制合成的多肽中含有“-脯氨酸-谷氨酸-谷氨酸-赖氨酸-”的氨基酸序列(脯氨酸的密码子是:CCU、CCC、CCA、CCG;谷氨酸的是GAA、GAG;赖氨酸的是AAA、AAG;甘氨酸的是GGU、GGC、GGA、GGG).则翻译上述多肽的mRNA是由该基因的_②号_链转录的(以图中①或②表示).若该基因片段指导合成的多肽的氨基酸排列顺序变成了“-脯氨酸-谷氨酸-甘氨酸-赖氨酸-”.则该基因片段模板链上的一个碱基发生的变化是:T→C.
(4)2009年诺贝尔医学与生理学奖授予三位美国科学家,以表彰他们“发现端粒和端粒酶对染色体保护机制的贡献”.端粒是染色体末端的DNA序列,在正常人体细胞中,端粒可随着细胞分裂次数的增加而逐渐缩短,从而导致细胞衰老和凋亡,而端粒酶能延长缩短的端粒.但在人体正常细胞中,端粒酶的活性被抑制.
①根据以上材料可知,癌细胞不会衰老和凋亡的直接原因可能是癌细胞内端粒酶被激活.
②已知端粒酶是一种含有RNA分子的酶,图丙为端粒酶的作用机制示意图,根据图示可知,端粒酶修复端粒的过程是典型的逆转录过程.原料X是4种游离的脱氧核苷酸.

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