Question

8．请据图分析回答相关问题，人类的囊性纤维病为单基因遗传病，大多数的患者是由CFTR基因缺陷引起的．其病因图解如图甲，图乙为当地遗传病调查获得的一个囊性纤维病家族系谱图．已知某地区正常人群中有$\frac{1}{22}$携带有囊性纤维病的致病基因，Ⅱ₃的外祖父患有红绿色盲，但父母表现正常．
（1）DNA中碱基的排列顺序是遗传信息，基因是有遗传效应的DNA片段．
（2）如图甲所示，70%的囊性纤维病患者是由于CFTR基因①缺失3个碱基，由此图病因分析可见基因可以通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状．
（3）图乙中Ⅱ₆和Ⅱ₇的子女患囊性纤维病的概率是$\frac{1}{132}$，Ⅱ₃和Ⅱ₄的子女同时患囊性纤维病和红绿色盲的概率是$\frac{1}{32}$．

Answer 1

分析 分析图甲：70%的囊性纤维病的根本原因是CFTR基因缺失3个碱基，直接原因是蛋白质结构异常．
分析图乙：Ⅱ₃和Ⅱ₄都不患该病，但他们有一个患该病的女儿，即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，说明该病为常染色体隐性遗传病．

解答 解：（1）DNA中碱基的排列顺序是遗传信息；基因是有遗传效应的DNA片段．
（2）如图甲所示，70%的囊性纤维病患者是由于CFTR基因①缺失3个碱基，由此图病因分析可见基因可以通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状．
（3）囊性纤维病属于常染色体隐性遗传病（相关基因用A、a表示），则Ⅱ₆的基因型及概率为$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa；已知某地区正常人群中有$\frac{1}{22}$携带有囊性纤维病的致病基因，因此Ⅱ₆和Ⅱ₇的子女患囊性纤维病的概率是$\frac{2}{3}×\frac{1}{22}×\frac{1}{4}=\frac{1}{132}$；红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病（相关基因用B、b表示），Ⅱ₃的外祖父患有红绿色盲，但父母表现正常，因此其父母的基因型为X^BX^b×X^BY，则Ⅱ₃的基因型及概率为$\frac{1}{2}$AaX^BX^b、$\frac{1}{2}$AaX^BX^B，Ⅱ₄的基因型为AaX^BY，他们的子女同时患囊性纤维病和红绿色盲的概率是$\frac{1}{4}×（\frac{1}{2}×\frac{1}{4}）$═$\frac{1}{32}$．
故答案为：
（1）遗传信息       有遗传效应的DNA片段
（2）缺失                    控制蛋白质的结构
（3）$\frac{1}{132}$                 $\frac{1}{32}$

点评 本题结合系谱图，考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型及特点，能根据系谱图推断这种遗传病的遗传方式；掌握基因控制性状的两条途径，能结合图中信息准确答题．