Question

3．下列关于遗传病的叙述，正确的是（　　）
①先天性疾病都是遗传病　
②多基因遗传病在群体中的发病率高　
③21三体综合征属于性染色体遗传病　
④抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传　
⑤基因突变是单基因遗传病发生的根本原因 
⑥遗传病就是遗传物质改变所引起的疾病．

• A． ①②③
• B． ②④⑤⑥
• C． ①③④⑥
• D． ②③④⑤

Answer 1

分析 1、人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病，分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）．
2、人类遗传病≠先天性，人类遗传病≠家族性．
3、多基因遗传病：
（1）概念：由两对以上等位基因控制的人类疾病．
（2）特点：①易受环境因素的影响；②在群体中发率较高；③常表现为家族聚集．
（3）实例：腭裂、无脑儿、青少年型糖尿病、原发性高血压等．

解答 解：①先天性疾病不一定是遗传病，①错误；
②多基因遗传病在群体中的发病率高，②正确；　
③21三体综合征属于常染色体遗传病，③错误；
④抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗传病，因此其遗传方式属于伴性遗传，④正确；　
⑤基因突变是单基因遗传病发生的根本原因，⑤正确；
⑥遗传病就是遗传物质改变所引起的疾病，⑥正确．
故选：B．

点评 本题考查人类遗传病的相关知识，要求考生识记人类遗传病的概念、类型及实例，掌握人类遗传病的特点，明确人类遗传病不等于先天性，也不等于家族性．