题目内容
人类对遗传病的研究有许多年的历史，请根据所给与的信息回答问题．
I．图示遗传系谱中有甲（基因为A、a）、乙（基因为B、b）两种遗传病，其中一种为色盲症．已知II4无致病基因．请分析回答：
（1）要调查常见的人类遗传病的遗传方式应选择在 中进行调查，而调查发病率则应选择在 中进行调查．
（2）若对某学校男女学生各200名进行调查时发现．女性色盲基因的携带者为15人．患者5人，男性患者11人．那么这个群体中，色盲基因的频率为 ．
（3）在上述家谱图中，甲病的遗传方式为 ，乙病的遗传方式为 ．Ⅱ-2的基因型为 ，Ⅲ-1的基因型为 ，如果Ⅲ-2与Ⅲ-3婚配，生出正常孩子的概率为 ．如果只通过胚胎细胞染色体进行性别检测，能否确定后代是否会患遗传病？ ．理由是 ．
（4）Ⅲ4个体乙病基因来源于I代中的 ．
II．人类的F基因前段存在CGG重复序列．科学家对CGG重复次数、F基因表达和遗传病症状表现三者之间的关系进行调查研究，统计结果如下：
此项研究的结论： ．
推测：CGG重复次数可能影响mRNA与 的结合．
I．图示遗传系谱中有甲（基因为A、a）、乙（基因为B、b）两种遗传病，其中一种为色盲症．已知II4无致病基因．请分析回答：
（1）要调查常见的人类遗传病的遗传方式应选择在
（2）若对某学校男女学生各200名进行调查时发现．女性色盲基因的携带者为15人．患者5人，男性患者11人．那么这个群体中，色盲基因的频率为
（3）在上述家谱图中，甲病的遗传方式为
（4）Ⅲ4个体乙病基因来源于I代中的
II．人类的F基因前段存在CGG重复序列．科学家对CGG重复次数、F基因表达和遗传病症状表现三者之间的关系进行调查研究，统计结果如下：
| CGG重复次数（n） | n＜50 | n≈150 | n≈260 | n≈500 |
| F基因的mRNA（分子数/细胞） | 50 | 50 | 50 | 50 |
| F基因编码的蛋白质（分子数/细胞） | 1000 | 400 | 120 | 0 |
| 症状表现 | 无症状 | 轻度 | 中度 | 重度 |
推测：CGG重复次数可能影响mRNA与
考点：人类遗传病的监测和预防,遗传信息的转录和翻译,基因频率的变化
专题：
分析：要调查常见的人类遗传病的遗传方式应选择在患者家系中调查，而调查发病率则应选择在人群中随机调查，使得到的数据准确．色盲基因的频率计算时应注意只计算X染色体，不算Y染色体，由图示难以推断甲病是显性还是隐性遗传病（不满足有中生无和无中生有的任何一个规律）．这样我们可以直接来看Ⅱ-2病而I-1未病（男病女未病），排除是伴X显性遗传病，Ⅱ-3病而Ⅲ-5未病（女病男未病），排除是伴X隐性遗传病，同时显然也不可能是伴Y遗传病，那么只能是常染色体上的遗传病．如果是常染色体的隐性遗传病，则Ⅱ-4为携带者，有致病基因，所以甲病是位于常染色体上的显性遗传病．乙病由I-1、I-2无乙病生出Ⅱ-2患乙病的（无中生有），判断乙病属于隐性遗传病，同样如果是常染色体上的隐性遗传病则Ⅱ-4为携带者，有致病基因，所以判断乙病是伴X隐性遗传病．由于甲病为常染色体遗传病，所以不能根据性别判断是否患病．
由图标中的数据发现CGG重复次数不影响F基因的mRNA数，即不影响F基因的转录，但影响F基因编码的蛋白质数，即影响翻译的过程，从而推测很可能是由于CGG重复mRNA与核糖体的结合进而影响了蛋白质的合成．
由图标中的数据发现CGG重复次数不影响F基因的mRNA数，即不影响F基因的转录，但影响F基因编码的蛋白质数，即影响翻译的过程，从而推测很可能是由于CGG重复mRNA与核糖体的结合进而影响了蛋白质的合成．
解答：
解：I （1）要调查常见的人类遗传病的遗传方式应选择在患者家系中调查，而后绘制出遗传病系谱图，从而判断遗传病的遗传方式，而调查发病率则应选择在人群中随机调查，使得到的数据准确．
（2）色盲基因的频率计算时应注意只计算X染色体，不算Y染色体，故色盲基因的频率为=
=6%．
（3）由图示难以推断甲病是显性还是隐性遗传病（不满足有中生无和无中生有的任何一个规律）．这样我们可以直接来看Ⅱ-2病而I-1未病（男病女未病），排除是伴X显性遗传病，Ⅱ-3病而Ⅲ-5未病（女病男未病），排除是伴X隐性遗传病，同时显然也不可能是伴Y遗传病，那么只能是常染色体上的遗传病．如果是常染色体的隐性遗传病，则Ⅱ-4为携带者，有致病基因，所以甲病是位于常染色体上的显性遗传病．乙病由I-1、I-2无乙病生出Ⅱ-2患乙病的（无中生有），判断乙病属于隐性遗传病，同样如果是常染色体上的隐性遗传病则Ⅱ-4为携带者，有致病基因，所以判断乙病是伴X隐性遗传病．进一步较易推断出Ⅱ-2的基因型是AaXbY，Ⅲ-1的基因型是aaXBXb，Ⅲ-2的基因型AaXBY，Ⅲ-3的基因型是
AaXBXb或
AaXBXB，这样分以下两种情况：①Ⅲ-2（AaXBY）与Ⅲ-3（
AaXBXb）生出正常的孩子的不完整的基因型为aaXB_，概率是
×
×
=
②Ⅲ-2（AaXBY）与Ⅲ-3（
AaXBXB）生出正常的孩子的不完整的基因型为aaXB_，概率是
×
×1=
，所以二者生出正常孩子的概率是
+
=
．由于甲病为常染色体遗传病，所以不能根据性别判断是否患病．
（4）Ⅲ4个体乙病基因来源于Ⅱ代3号，而3号的乙病基因来自于I代中的1号．
II 由图标中的数据发现CGG重复次数不影响F基因的mRNA数，即不影响F基因的转录，但影响F基因编码的蛋白质数，即影响翻译的过程，从而推测很可能是由于CGG重复mRNA与核糖体的结合进而影响了蛋白质的合成．
故答案为：I （1）家族 人群
（2）6%
（3）常染色体显性遗传 伴X隐性遗传 AaXBY aaXBXb
不能 后代男女都可能患甲病
（4）1号
II CGG的重复次数不影响F基因的转录，但影响F基因的表达（蛋白质的合成）并与症状表现有关 核糖体
（2）色盲基因的频率计算时应注意只计算X染色体，不算Y染色体，故色盲基因的频率为=
| 5×2+15+11 |
| 200×2+200 |
（3）由图示难以推断甲病是显性还是隐性遗传病（不满足有中生无和无中生有的任何一个规律）．这样我们可以直接来看Ⅱ-2病而I-1未病（男病女未病），排除是伴X显性遗传病，Ⅱ-3病而Ⅲ-5未病（女病男未病），排除是伴X隐性遗传病，同时显然也不可能是伴Y遗传病，那么只能是常染色体上的遗传病．如果是常染色体的隐性遗传病，则Ⅱ-4为携带者，有致病基因，所以甲病是位于常染色体上的显性遗传病．乙病由I-1、I-2无乙病生出Ⅱ-2患乙病的（无中生有），判断乙病属于隐性遗传病，同样如果是常染色体上的隐性遗传病则Ⅱ-4为携带者，有致病基因，所以判断乙病是伴X隐性遗传病．进一步较易推断出Ⅱ-2的基因型是AaXbY，Ⅲ-1的基因型是aaXBXb，Ⅲ-2的基因型AaXBY，Ⅲ-3的基因型是
| 1 |
| 2 |
| 1 |
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| 8 |
| 7 |
| 32 |
（4）Ⅲ4个体乙病基因来源于Ⅱ代3号，而3号的乙病基因来自于I代中的1号．
II 由图标中的数据发现CGG重复次数不影响F基因的mRNA数，即不影响F基因的转录，但影响F基因编码的蛋白质数，即影响翻译的过程，从而推测很可能是由于CGG重复mRNA与核糖体的结合进而影响了蛋白质的合成．
故答案为：I （1）家族 人群
（2）6%
（3）常染色体显性遗传 伴X隐性遗传 AaXBY aaXBXb
| 7 |
| 32 |
（4）1号
II CGG的重复次数不影响F基因的转录，但影响F基因的表达（蛋白质的合成）并与症状表现有关 核糖体
点评：本题综合考查了有关遗传病的知识，解答本题的关键是根据遗传图谱正确判断遗传病方式及基因型．
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