题目内容

16.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是(  )
A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病
B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
C.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义
D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型

分析 1、人类遗传病与先天性疾病区别:
(1)遗传病:由遗传物质改变引起的疾病.(可以生来就有,也可以后天发生)
(2)先天性疾病:生来就有的疾病.(不一定是遗传病)
2、人类遗传病产生的原因:人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病.

解答 解:A、人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病,其中染色体异常遗传病与与基因结构改变无关,A错误;
B、具有先天性和家族性特点的疾病不一定是遗传病,B错误;
C、预防各类遗传病的措施中不存在杂合子筛查,C错误;
D、遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型,D正确.
故选:D.

点评 本题考查人类遗传病的相关知识,要求考生识记人类遗传病的类型及实例;掌握调查人类遗传病的调查内容及调查范围,能结合所学的知识准确判断各选项,属于考纲识记和理解层次的考查.

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