题目内容

8．毛囊性鱼鳞病、秃发、畏光综合征（IFAP）是一种由基因突变引起的极为罕见的遗传性疾病，以非瘢痕性无毛发或毛发稀疏，严重畏光及毛囊性角化过度为三大特征性表现．IFAP最初被提出为X染色体隐性遗传病，近年来，随着更多病例的发现和研究的深入，IFAP的遗传方式为常染色体显性遗传被提出，该疾病的分子发病机制至今不清．回答下列问题：
（1）在没有外来因素的影响时，基因突变也会由于DNA分子复制偶尔发生错误，DNA的碱基组成发生改变等原因白发产生，基因突变产生的等位基因，通过有性生殖（减数分裂）过程中的基因重组，可以形成多种多样的基因型．
（2）若该病受一对等位基因控制，在不考虑基因突变和染色体变异的情况下，现有某家族中 一男性IFAP患者的母亲、外公、奶奶以及他的两个叔叔都是患者，其他家庭成员正常，则该病的遗传方式更可能是常染色体显性遗传（填“X染色体隐性遗传”或“常染色体显性遗传”），原因是若为X染色体隐性遗传病，该患者的父亲一定患病，那么他和一个正常女性婚配，其子女患病情况是子女患病概率都为$\frac{1}{2}$．
（3）若某地区有一定数量的该病患者，但无法得知他们之间的亲缘关系，欲判断IFAP到底是X染色体隐性遗传病还是常染色体显性遗传病，请提出一个简单的调查方案及判断方法：统计患者中男女人数，若男性患者明显多于女性则为X染色体隐性遗传病，若男女患者人数接近则为常染色体显性遗传病．

分析 有关基因突变，考生需要注意以下几方面：
1、基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换．
2、基因突变的类型：自发突变和人工诱变．
3、基因突变的特点：基因突变具有普遍性、低频性（个体的基因突变率低，但种群中个体数，其突变率较高）、随机性、不定向性、多害少利性．
4、体细胞突变一般不遗传给子代，生殖细胞突变一般可以遗传给子代．
5、基因突变的意义：基因突变是新基因产生的途径；基因突变能为生物进化提供原材料；基因突变是生物变异的根本来源．
遗传病是指遗传物质改变而引起的疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的人类遗传病，包括常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴X染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病．多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病；染色体异常是指由染色体异常引起的遗传病，包括染色体结构异常遗传病和染色体数目异常遗传病．

解答 解：（1）在没有外来因素的影响时，基因突变也会由于DNA分子复制偶尔发生错误，DNA的碱基组成发生改变等原因白发产生，基因突变产生的等位基因，通过有性生殖过程中的基因重组，可以形成多种多样的基因型．
（2）某家族中一男性IFAP患者的母亲、外公、奶奶以及他的两个叔叔都是患者，其他家庭成员正常，若为X染色体隐性遗传病，该患者的父亲一定患病．因此该病的遗传方式更可能是常染色体显性遗传．那么该男性IFAP患者（杂合子）和一个正常女性（隐性纯合子）婚配，其子女患病（显性个体）概率都为$\frac{1}{2}$．
（3）欲判断IFAP到底是X染色体隐性遗传病还是常染色体显性遗传病，可以统计患者中男女人数，若男性患者明显多于女性则为X染色体隐性遗传病，若男女患者人数接近则为常染色体显性遗传病．
故答案为：
（1）DNA分子复制偶尔发生错误，DNA的碱基组成发生改变        有性生殖（减数分裂）
（2）常染色体显性遗传        若为X染色体隐性遗传病，该患者的父亲一定患病              子女患病概率都为$\frac{1}{2}$
（3）统计患者中男女人数，若男性患者明显多于女性则为X染色体隐性遗传病，若男女患者人数接近则为常染色体显性遗传病

点评 本题考查基因突变和人类遗传病的相关知识，意在考查考生的识记能力和理解所学知识要点，把握知识间内在联系，形成知识网络结构的能力；能运用所学知识，准确判断问题的能力，属于考纲识记和理解层次的考查．

练习册系列答案
相关题目
18．下列关于人类遗传病的说法正确的是（　　）
A．人类所有的疾病都是基因病
B．单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病
C．先天性愚型是一种染色体异常遗传病
D．多指、并指、苯丙酮尿症都是由显性基因引起的遗传病
19．如图为一个人类白化病遗传的家族系谱图，6号和7号为同卵双生，即由同一个受精卵发育而来成的两个个体，8号和9号为异卵双生，即由两个受精卵分别发育成的个体．请据图回答：
（1）白化病遗传方式是常染色体隐性遗传（要求答出所在染色体类型和显性或隐性）
（2）若用A、a表示控制相对性状的一对等位基因，则3号、7号和11号个体的基因型依次为Aa、Aa、aa．
（3）6号为纯合体的概率为0，9号是杂合体的概率为$\frac{2}{3}$．7号和8号再生一个男孩，正常的概率为$\frac{3}{4}$．
（4）如果6号和9号个体结婚，则他们生出正常女孩子的概率为$\frac{5}{12}$．
16．下列有关减数分裂的叙述不正确的是（　　）
A．同源染色体联会在减数第一次分裂前期
B．减数分裂染色体数目减半发生在减数第一次分裂
C．分裂过程中染色体与其上的基因具有行为有平行关系
D．形成的子细胞可继续分裂
3．动物被运输过程中，体内皮质醇激素的变化能调节其对刺激的适应能力．如图为皮质醇分泌的调节示意图．据图分析，下列叙述正确的是（　　）
A．运输刺激使下丘脑分泌激素增加的结构基础是反射弧
B．图中M促进皮质醇分泌的过程属于神经-体液调节
C．皮质醇作用的靶细胞还包括下丘脑细胞和垂体细胞
D．动物被运输过程中，体内皮质醇含量先升高后逐渐恢复正常
13．图中A～F表示某高等动物睾丸内细胞分裂图象，G表示某分裂过程中细胞中染色体数目变化曲线；A、C图内的字母表示染色体，请据图回答

（1）细胞图象D→F属于有丝分裂，判断的理由D～F中亲子代细胞染色体数目相同．
（2）图中C细胞和A细胞依次叫做初级精母细胞、次级精母细胞．
（3）写出一个D细胞经C细胞形成的配子染色体组成aB、Ab．
（4）图D细胞在分裂产生配子时A与a的分离发生在坐标图G中的1～2段．
20．下列关于细胞膜的叙述，正确的是（　　）
A．鸡血细胞常用来制备较纯净的细胞膜
B．能在细胞之间传递信息的物质并不都是激素
C．用蛋白酶处理细胞膜可改变其组成，不改变其通透性
D．多细胞生物体内细胞间功能协调性的实现完全依赖于信息交流
17．如图1表示某生态系统中各成分之间的联系，图2表示某人工马尾松林中主要生物之间的关系，图3表示该松林各种群对能量的使用情况（单位：千焦/km）（净同化量=同化量一呼吸消耗量），据图回答问题：

生物类型同化量净同化量呼吸消耗传递的分解者传递给下一营养级未被利用的数量
马尾松（？）（　　）65.53.015.041.5
植食昆虫15.05.0（　　）0.52.02.5
食虫鸟2.0（　　）（　　）微量（不计）无（　　）
（1）图1中缺少的箭头是E→C（用图中字母表示）．
（2）图2反映出生态系统普遍存在的负反馈调节的概念模型．若因某原因，植食昆虫数量急剧下降，迫使食虫鸟飞向其他松林觅食，此过程体现了信息传递能调节种间关系，维持生态系统稳定性的作用．
（3）表格中，净同化量指的是用于用于自身生长发育和繁殖的能量，“？”的数值为125．
18．一只纯合朱红色雌果蝇与一只纯合玉色眼雄果蝇杂交，F1中雌果蝇均表现为野生眼，F1中雄果蝇均表现为朱红眼，将F1中雌雄果蝇杂交得到F2，表现型结果如下：（控制果蝇眼色的相关基因如果是一对用A/a表示，如果是两对用A/a、B/b表示），下列叙述中，正确的是（　　）
雌果蝇雄果蝇
野生眼250
朱红眼250		朱红眼200
玉色眼200
野生眼50
白  眼50
A．F1中雌果蝇在减数分裂时形成了比例为1：1：1：1的四种配子
B．F1中雌果蝇的基因型是XAbXaB，F2代朱红眼雌果蝇的基因型是XAbXAb
C．若F1中出现一只白眼雌果蝇，它的异常是因为F1代中雄果蝇产生配子时发生基因突变造成的
D．F2代雌果蝇与白眼雄果蝇随机交配，（不考虑交叉互换和突变）子代雌果蝇中出现朱红眼的概率是$\frac{7}{10}$

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