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18.下列关于人类遗传病的说法正确的是(  )
A.人类所有的疾病都是基因病
B.单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病
C.先天性愚型是一种染色体异常遗传病
D.多指、并指、苯丙酮尿症都是由显性基因引起的遗传病

分析 人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病:
(1)单基因遗传病包括常染色体显性遗传病(如并指)、常染色体隐性遗传病(如白化病)、伴X染色体隐性遗传病(如血友病、色盲)、伴X染色体显性遗传病(如抗维生素D佝偻病);
(2)多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的,如青少年型糖尿病;
(3)染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病(如猫叫综合征)和染色体数目异常遗传病(如21三体综合征).

解答 解:A、并不是人类所有的疾病都是基因病,还有跌打损伤、传染病等,A错误;
B、单基因遗传病是由一对基因控制的遗传病,B错误;
C、先天性愚型是一种染色体异常遗传病,是患者细胞内21号染色体比正常人多了一条染色体引起的疾病,C正确;
D、多指、并指都是由显性致病基因引起的遗传病,苯丙酮尿症是由隐性致病基因引起的遗传病,D错误.
故选:C.

点评 本题考查人类遗传病,要求考生识记几种常见人类遗传病的类型、特点及实例,能结合所学的知识准确判断各选项.

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(1)在没有外来因素的影响时,基因突变也会由于DNA分子复制偶尔发生错误,DNA的碱基组成发生改变等原因白发产生,基因突变产生的等位基因,通过有性生殖(减数分裂)过程中的基因重组,可以形成多种多样的基因型.
(2)若该病受一对等位基因控制,在不考虑基因突变和染色体变异的情况下,现有某家族中 一男性IFAP患者的母亲、外公、奶奶以及他的两个叔叔都是患者,其他家庭成员正常,则该病的遗传方式更可能是常染色体显性遗传(填“X染色体隐性遗传”或“常染色体显性遗传”),原因是若为X染色体隐性遗传病,该患者的父亲一定患病,那么他和一个正常女性婚配,其子女患病情况是子女患病概率都为$\frac{1}{2}$.
(3)若某地区有一定数量的该病患者,但无法得知他们之间的亲缘关系,欲判断IFAP到底是X染色体隐性遗传病还是常染色体显性遗传病,请提出一个简单的调查方案及判断方法:统计患者中男女人数,若男性患者明显多于女性则为X染色体隐性遗传病,若男女患者人数接近则为常染色体显性遗传病.

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