Question

14．下列有关人类遗传病和基因组的表述正确的是（　　）

• A． 先天性心脏病不一定都是遗传病
• B． 单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病
• C． 人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半，即23条染色体的碱基序列
• D． 为了防止对胎儿进行性别鉴定，所以B超检查不是产前诊断的检测手段

Answer 1

分析 1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）．
2、遗传病≠先天性，遗传病≠家族性．
3、遗传病的监测和预防
（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率．
（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展．
（3）禁止近亲结婚．

解答 解：A、先天性心脏病不一定都是遗传病，A正确；
B、单基因遗传病是由一对致病基因引起的遗传病，B错误；
C、人类基因组测序是测定人的24条染色体（22条常染色体+X+Y）的碱基序列，C错误；
D、B超检查是产前诊断的检测手段，D错误．
故选：A．

点评 本题考查人类遗传病的相关知识，要求考生识记人类遗传病的类型及特点，掌握监测和预防人类遗传病的措施；识记人类基因组计划的内容，能结合所学的知识准确判断各选项．