题目内容

9．人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注．请根据以下信息回答问题：

（1）根据A图中显示，多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加（或成年人随着年龄增大发病人数急剧上升），除此之外，多基因遗传病还有的特点．①易受环境因素的影响；②在群体中发率较高；③常表现为家族聚集（至少写出2项）
（2）Klinefelter综合症（XXY）是一种染色体异常遗传病，现已知父亲色觉正常（XBY）、母亲患红绿色盲（XbXb），生了一个色觉正常的Klinefelter综合症患者，其病因是患者双亲中的父亲产生配子时，在减数第一次分裂过程中发生异常．
（3）B图是某家族遗传系谱（色觉正常基因为B，红绿色盲基因为b，正常肤色基因为A，白化病基因为a）．4号个体的基因型为AaXBXb．8号个体的基因型为aaXBXB或aaXBXb．7号个体完全不携带这两种致病基因的概率是$\frac{1}{3}$．
（4）A图中给出的三种遗传病中能利用光学显微镜进行产前珍断的是染色体异常遗传病．
（5）若一个卵原细胞的一条染色体上的某基因在复制时一条脱氧核苷酸链中一个A替换成T，则由该卵原细胞产生的卵细胞携带该突变基因的概率是$\frac{1}{4}$．

分析 （1）根据坐标曲线提供的信息：染色体异常的遗传病在出生前发病率较高，单基因遗传病在青春期发病率较高，多基因遗传病发病率较高的是成年以后．
（2）配子异常要根据减数分裂的染色体的行为变化图解答．
（3）首先根据后代先判断亲代的基因型，再判断子代的基因型．
（4）考查DNA分子的复制，根据DNA分子的复制的有关知识点进行解答．

解答 解：（1）根据图示，多基因遗传病的特点是成年以后发病率较高．此外，多基因遗传病的特点有：①易受环境因素的影响；②在群体中发率较高；③常表现为家族聚集．
（2）现已知父亲色觉正常（XBY）、母亲患红绿色盲（XbXb），生了一个色觉正常的Klinefelter综合症患者，则该患者的基因型是XBXbY，其中母亲提供的配子的基因型是Xb，则父亲提供配子的基因型是XBY，说明初级精母细胞在减数第一次分裂的后期同源染色体没有分开．
（3）8号个体的基因型是aa，所以4号个体的基因型是Aa，由于2号个体的基因型是XbY，所以4号个体的基因型是AaXBXb，8号的基因型为aaXBXB或aaXBXb；7号个体是男性，一定不携带色盲基因，可能的基因型是AA或Aa，是AA的可能性是$\frac{1}{3}$．
（4）基因突变不能用显微镜观察，而染色体变异可以用显微镜观察，所以A图中的染色体异常遗传病可以用显微镜进行观察．
（5）若一个卵原细胞的一条染色体上的某基因在复制时一条脱氧核苷酸链中一个A替换成T，由该DNA复制形成的子代DNA有一条是变异的，一条是正常的，它的同源染色体则是正常的，这4条DNA分子分别到4个子细胞中，所以不正常配子的概率是$\frac{1}{4}$．
故答案为：
（1）成年人发病风险显著增加（或成年人随着年龄增大发病人数急剧上升）     ①易受环境因素的影响；②在群体中发率较高；③常表现为家族聚集．
（2）父亲      第一         
（3）AaXBXb    aaXBXB或aaXBXb  $\frac{1}{3}$
（4）染色体异常遗传病
（5）$\frac{1}{4}$

点评 本题考查的知识点比较多，比较琐碎，需要对每一个知识点进行透彻的分析与解答，综合考查对知识点的分析与解答的能力，需要具备扎实的基本功．

练习册系列答案
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3．在生物进化过程中，下列按顺序出现的生物类型的几种排列，可能性最大的是（　　）
A．自养、厌氧异养、需氧异养B．需氧自养、厌氧自养、自养
C．厌氧自养、需氧异养、光能自养D．厌氧异养、光能自养、需氧异养
4．下列叙述不正确的是（　　）
A．多基因遗传病在群体中发病率比较高，而且易受环境影响
B．调查某种遗传病的发病率不能在患者家系中进行，理论上统计数量越大越准确
C．高龄孕妇通过产前细胞学检查，可以有效预防21三体综合征、猫叫综合征、镰刀型贫血症等染色体异常遗传病
D．先天性疾病不一定是遗传病，遗传病不一定是先天性疾病
20．2014年2月西非开始爆发埃博拉病毒感染人体疫情，在埃博拉病毒侵入人体并诱发机体免疫的过程中，不会发生的是（　　）
A．吞噬细胞摄取、处理埃博拉病毒
B．浆细胞合成并分泌抗体
C．B淋巴细胞增殖，分化形成效应B细胞裂解靶细胞
D．T淋巴细胞合成并分泌淋巴因子
5．如图为人体内肾上腺素合成的简化过程．对肾上腺素的合成和分泌的下列叙述中，正确的是（　　）
A．与肾上腺素的合成和分泌有关的细胞器有核糖体、内质网、高尔基体、线粒体
B．外界环境温度下降会降低催化肾上腺素合成的酶的活性，使肾上腺素合成和分泌减少
C．寒冷和低血糖刺激可以增加肾上腺素的分泌
D．垂体可分泌促肾上腺皮质激素释放激素，调节肾上腺素的合成和分泌
14．下列不属于生物体中组成蛋白质的氨基酸的是（　　）
A．B．
C．D．
1．图甲表示A、B两种植物随着光照强度的变化CO2释放量的变化曲线图；图乙、图丙是科学家所做的实验：将10g叶肉细胞中的叶绿体和线粒体分离开来，在离体条件下分别测定其光合作用中CO2的吸收量（图乙）和呼吸作用中CO2的释放量（图丙）．
据图甲回答下列问题：

（1）当B植物二氧化碳净吸收量为0时，其细胞中可以产生ATP的场所有细胞质基质、叶绿体、线粒体．
（2）当光照强度达到Z点后，限制A植物光合作用的外界因素主要有温度、二氧化碳．
（3）当平均光照强度在X和Y之间（不包括X、Y），假设白天和黑夜的时间各为12h，A植物一昼夜中有机物积累量的变化是减少（减少或增加）．
据图乙、丙回答下列问题：
（4）当光照强度为8千勒克斯/温度为15℃的条件下，离体叶绿体的光合作用强度是4 μg/h/10g；温度为30℃的条件下的叶肉细胞既不吸收CO2，也不释放CO2，此时的光照强度应为1.5千勒克斯．
（5）假定离体叶绿体和线粒体与在叶肉细胞内的生理活性基本一致，在温度为30℃，光照强度为8000勒克斯下照光10h后，再移到温度也为30℃的暗处，此10克叶肉组织24h能积累的葡萄糖是30μg．如果黑暗条件下的温度平均为15℃，则10克叶肉组织合成的葡萄糖是37.16μg．
18．下列关于酶和ATP的叙述，错误的是（　　）
A．同一种酶可存在于同一个体不同的活细胞中
B．细胞生命活动所需的ATP都来自于线粒体
C．酶通过降低化学反应的活化能来提高酶促反应速率
D．酵母菌只有在缺氧的条件下，其细胞质基质才能形成ATP
19．一般说来，每100克蛋白质平均含氮16克，这些氮主要存在于蛋白质的（　　）
A．肽键B．游离的氨基C．游离的羧基D．R基

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