题目内容

14．如图1为某家庭肾源性尿崩症遗传系谱，Ⅰ-2号个体不携带致病基因．回答下列问题．

（1）肾源性尿崩症是位于X染色体上隐性基因控制的．若Ⅱ-1与一正常男子婚配，生育患病小孩概率为$\frac{1}{8}$．若Ⅲ-1与一正常男性婚配，生一性染色体为XXY但无肾源性尿崩症的男孩，其原因最可能是亲代中的父亲在减数分裂过程中，由于XY染色体或性染色体没有发生分离，产生异常配子所致．
（2）大量研究表明，肾源性尿崩症与抗利尿激素的生理效应有关，作用机理如图2．
①抗利尿激素与P蛋白结合后，空间结构改变，激活G蛋白，作用于靶蛋白，促进肾小管和集合管对水的重吸收，维持细胞外液渗透压稳态．
②通过DNA测序技术，发现控制P蛋白基因碱基序列发生变化，说明该基因发生了基因突变．若mRNA中部引入了一个终止密码子，造成多肽链合成提前终止，G蛋白不会被激活，即使抗利尿激素含量正常，也无该激素效应．综上所述，从分子水平解释Ⅱ-3个体不患尿崩症的原因是Ⅱ-3是杂合子，携带显性基因，可以控制正常蛋白P的合成，能够与G蛋白结合并激活G蛋白，在有抗利尿激素情况下具有抗利尿激素生理效应．

分析 根据题意和图示分析可知：图1中Ⅰ-1和Ⅰ-2正常，但他们有一个患病的儿子，即“无中生有为隐性”，说明该病为隐性遗传病；又已知Ⅰ-2号个体不携带致病基因，说明该病为伴X染色体隐性遗传病．

解答 解：（1）根据分析，肾源性尿崩症是位于X染色体上的隐性基因控制的．若Ⅱ-1（XAXA或XAXa）与一正常男子（XAY）婚配，生育患病小孩概率为$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{8}$．若Ⅲ-1（XaXa）与一正常男性（XAY）婚配，生一性染色体为XXY但无肾源性尿崩症的男孩（XAXaY），其原因最可能是亲代中的父亲在减数分裂过程中，由于XY染色体或性染色体没有发生分离，产生异常配子所致．
（2）根据题意和图示分析可知：①抗利尿激素与P蛋白结合后，空间结构改变，激活G蛋白，作用于靶蛋白，促进肾小管和集合管对水的重吸收，维持细胞外液渗透压稳态．
②通过DNA测序技术，发现控制P蛋白基因的碱基序列发生变化，说明该基因发生了基因突变．若mRNA中部引入了一个终止密码子，造成多肽链合成提前终止，G蛋白不会被激活，即使抗利尿激素含量正常，也无该激素效应．
综上所述，从分子水平解释Ⅱ-3个体不患尿崩症的原因是合成提前终止Ⅱ-3是杂合子，携带显性基因，可以控制正常 蛋白P的合成，能够与G蛋白结合并激活G蛋白，在有抗利尿激素情况下具有抗利尿激素生理效应．
故答案为：
（1）X       隐性   $\frac{1}{8}$     父亲    XY染色体或性染色体没有发生分离
（2）①P蛋白         细胞外液渗透压     ②碱基序列     合成提前终止Ⅱ-3是杂合子，携带显性基因，可以控制正常 蛋白P的合成，能够与G蛋白结合并激活G蛋白，在有抗利尿激素情况下具有抗利尿激素生理效应

点评 本题结合系谱图，考查常见的人类遗传病、伴性遗传的有关知识，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型及特点，能根据系谱图准确判断遗传病的遗传方式，能结合图中信息准确答题，属于考纲理解和应用层次的考查．

练习册系列答案
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5．下述结构中与其他三种显著不同的是（　　）
A．葡萄球菌B．颤藻C．大肠杆菌D．霉菌
5．发菜与酵母菌的相同之处是（　　）
A．都有拟核B．均能进行有氧呼吸
C．都有线粒体D．均能进行光合作用
2．关于 DNA 分子的结构与复制的叙述中，正确的是（　　）
①含有m个腺嘌呤的 DNA 分子，第n次复制需要腺嘌呤脱氧核苷酸数为m×2n-1 个
②在一个双链 DNA 分子中，A+T 占碱基总数的 M%，那么该 DNA 分子的每条链中的 A+T 都占该链碱基总数的 M%
③细胞内全部 DNA 的两条链都被P32标记后，在不含P32的环境中进行连续有丝分裂，第2次分裂的每个子细胞染色体均有一半有标记
④一个DNA 双链被P32标记后，复制n次，子代 DNA 中有标记的占$\frac{1}{2}$n
⑤每个DNA分子中，都是碱基数=磷酸数=脱氧核苷酸数=脱氧核糖数
⑥双链DNA分子中，磷酸和核糖通过磷酸二酯键交替连接，构成基本骨架；碱基对之间通过氢键连接，排列在内侧．
A．②③④B．②⑥⑤C．③④⑥D．①②⑤
9．在培养的二倍体水稻群体中发现一株黄叶色的植株甲．科研人员对此变异进行深入研究．
（1）植株甲自交，后代出现黄叶致死：黄叶：绿叶=1：2：1，表明植株甲为杂合子（杂合子/纯合子），决定此种黄叶色基因记为Chy，则Chy在细胞中的位置为细胞核中．
（2）提取植株甲与野生型植株的DNA，对两种植株的DNA进行扩增，依据的原理是DNA分子的复制．利用能与已知染色体DNA特定结合的多对引物扩增，然后逐一对比找出不同（相同/不同）的扩增产物，初步确定了此基因在11号染色体上．
（3）已11号染色体上还有一个突变基因Chl9，其指导合成的酶与正常酶存在竞争关系，影响叶绿素合成．植株中若有Chl9，则叶色偏黄．为确定Chy与Chl9的位置关系，用植株甲与Chl9纯合子杂交（F1中Chy位置若无野生型基因则幼苗期致死）．
假设一：若F1中出现致死幼苗，则这两种基因的位置关系为等位基因；
假设二：若F1中无致死幼苗，则这两种基因的位置关系为非等位基因．
杂交实验结果证明假设一的位置关系成立，体现了基因突变具有不定向（特点）．
（4）Chy表达产物参与图1所示的相关代谢反应过程，其中A、B、C、D表示相关化学反应．测量植株甲与野生型植株中相关物质含量的相对值，结果如图2．

由图1、2可知，与野生型相比，植株甲中原卟啉积累，其原因可能是Chy的表达产物影响A（填图1中字母）化学反应．试分析植株甲中也有叶绿素合成的原因是甲为杂合子，含有野生基因，野生基因表达产物使A化学反应仍能进行，从而合成叶绿素．
（5）将Chy转入野生型植株，获得转入1个Chy的植株，Chy未破坏野生型植株的基因．此转基因植株自交，后代叶色出现三种类型：黄叶、绿叶、叶色介于二者之间，其中黄叶植株所占比例为$\frac{1}{4}$，绿叶和叶色介于二者之间的植株比例分别为$\frac{1}{2}$．
（6）上述实验表明，水稻叶色的遗传受基因的种类和位置共同控制．
19．人感染埃博拉病毒（EV）的致死率可高达 90%．EV的主要靶细胞是吞噬细胞、血管内皮细胞、肝细胞和肾细胞等，吞噬细胞最先被EV侵染，EV能在吞噬细胞中增殖并随其扩散至全身．EV的致病机制如图所示．
（1）被EV侵染的吞噬细胞功能异常，无法将EV特有的抗原暴露并直接呈递给T淋巴细胞，因而难以激活人体的特异性免疫．
（2）EV侵染吞噬细胞后，能诱导淋巴细胞凋亡，进而抑制免疫应答．
（3）sGP是EV基因指导合成的一种分泌型糖蛋白，与EV表面的糖蛋白GP结构很相似．GP作为抗原，能刺激机体产生与其特异性结合的抗体．在患者体内，抗体可以与sGP结合，从而失去了与EV结合机会．
（4）被EV侵染的吞噬细胞分泌的sGP与IL共同作用于血管内皮细胞，使其通透性增加，出现出血症状．同时EV直接破坏了肝、肾器官的细胞结构，引起该器官的损伤，加重了出血症状．
（5）综合上述分析，人感染EV致死率高的主要原因是抑制免疫应答；增加血管通透性引起出血；引起肝肾等器官损伤．
6．H9N2病毒能导致禽类患流感，为了研发H9N2病毒的疫苗，某研究机构将未接触过H9N2病毒的家鸽随机均分为两组进行实验，实验过程如表，下列有关说法正确的是（　　）
甲组乙组
注射是否患流感注射是否患流感
第一次实验减毒处理的H9N2病毒否等量的生理盐水否
第二次实验H9N2病毒否H9N2病毒是
A．第一次实验中，甲组家鸽体内的吞噬细胞和浆细胞参与了免疫反应
B．甲组家鸽经减毒处理的H9N2病毒诱导产生了抗性突变
C．第二次实验中，乙组家鸽体内相应的记忆细胞参与了免疫反应
D．乙组家鸽出现流感症状是因为体内没有发生特异性免疫反应

狗皮毛的颜色受两对常染色体上的等位基因A、a与B、b控制，且基因A使雄配子致死（例如：如果某公狗的基因型为Aa，则实际只能产生a—种有活性的雄配子）。狗皮毛的表现型有：沙色、红色和白色。经观察绘得如下系谱图，请分析回答：

（1）该遗传方式遵循基因的 定律。

（2）1号和2号的基因型是______和______。

（3）现有多只白色和红色母狗，请设计合理的实验方案，探究9号的基因型。

第一步：让9号与______母狗交配；

第二步：观察并统计后代的表现型。预期结果和结论：

①如果子代______，则9号的基因型______；

②如果子代沙色：白色约为1:1，则9号的基因型位______；

③如果子代______，则9号的基因型为Aabb。

某动物的卵原细胞有6条染色体，在初级卵母细胞中出现四分体时的着丝点数和四分体数分别是

A．6和12 B．6和3 C．12和6 D．12和12

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