题目内容
下图为某囊性纤维化病的系谱图。请回答问题:![]()
(1)据图分析,囊性纤维化病的遗传方式为______________,Ⅱ-1和Ⅱ-2后代的再发风险率为___________,所以生育前应该通过遗传咨询和____________等手段,对遗传病进行监控和预防。
(2)囊性纤维化病是CFTR基因突变导致的人类遗传病,迄今为止,已经发现超过1000种可以导致囊性纤维化的CFTR基因突变,这体现了基因突变具有___________的特点。其中的一些患者是由于CFTR基因缺失了三个碱基对,导致其编码的CFTR蛋白缺失了一个苯丙氨酸,苯丙氨酸的密码子为UUU或UUC,据此可推知基因缺失的序列为________。
(3)在正常肺部组织细胞中,细胞膜上的CFTR蛋白帮助氯离子转运出细胞。突变导致合成的CFTR蛋白____________改变,使其功能异常,导致细胞外水分________(填“增多”或“减少”),患者的肺部黏液堆积增多,易被细菌反复感染。
(4)以上事实说明,基因通过控制_____________直接控制生物体性状。
(5)科研人员利用经过修饰的病毒作为___________,将正常的CFTR基因导入患者的肺部组织细胞中,这种治疗方法称为___________。
(1)常染色体隐性遗传 1/4 基因诊断(或产前诊断)
(2)不定向性(或多方向性)
或 ![]()
(3)空间结构 减少 (4)蛋白质的结构 (5)(运)载体 基因治疗
解析试题分析:(1)据图分析Ⅰ-1、Ⅰ-2和Ⅱ-3或者Ⅱ-1、Ⅱ-2和Ⅲ-1的关系,为无中生有为隐性,女性患者的父亲不患病,可知囊性纤维化病的遗传方式为常染色体隐性遗传,Ⅱ-1和Ⅱ-2后代的再发风险率为1/4,所以生育前应该通过遗传咨询和基因诊断或产前诊断等手段,对遗传病进行监控和预防。
(2)囊性纤维化病是CFTR基因突变导致的人类遗传病,迄今为止,已经发现超过1000种可以导致囊性纤维化的CFTR基因突变,这体现了基因突变具有不定向性的特点。其中的一些患者是由于CFTR基因缺失了三个碱基对,导致其编码的CFTR蛋白缺失了一个苯丙氨酸,苯丙氨酸的密码子为UUU或UUC,据此可推知基因缺失的序列为
或
。
(3)在正常肺部组织细胞中,细胞膜上的CFTR蛋白帮助氯离子转运出细胞。突变导致合成的CFTR蛋白空间结构改变,使其功能异常,细胞外氯离子浓度减低,引起细胞外渗透压下降,导致细胞外水分进入细胞内而减少,患者的肺部黏液堆积增多,易被细菌反复感染。
(4)以上事实说明,基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体性状。
(5)科研人员利用经过修饰的病毒作为运载体,将正常的CFTR基因导入患者的肺部组织细胞中,这种治疗方法称为基因治疗。
考点:本题考查人类遗传病、可遗传变异、基因和性状的关系、基因工程,意在考查考生能理解所学知识的要点,把握知识间的内在联系,形成知识的网络结构。
为研究乙烯影响植物根生长的机理,研究者以拟南芥幼苗为材料进行实验。
(1)乙烯和生长素都要通过与__________结合,将________传递给靶细胞,从而调节植物的生命活动。
(2)实验一:研究者将拟南芥幼苗放在含不同浓度的ACC(乙烯前体,分解后产生乙烯)、IAA(生长素)的培养液中培养,测量并记录幼苗根伸长区细胞长度,结果如下表。
| 组别 | 植物激素及处理浓度(µM) | 根伸长区细胞长度(µm) |
| 1 | 对照 | 175.1 |
| 2 | 0.20ACC | 108.1 |
| 3 | 0.05IAA | 91.1 |
| 4 | 0.20ACC+0.05IAA | 44.2 |
(3)实验二:将拟南芥幼苗分别放在含有不同浓度ACC的培养液中培养,12小时后测定幼苗根中生长素的含量,实验结果如图所示。据图分析,乙烯通过促进______________影响根生长。
(4)研究者将幼苗放在含NPA(生长素极性运输阻断剂)的培养液中培养,一段时间后,比较实验组和对照组幼苗根伸长区细胞长度,结果无显著差异。由此分析,研究者的目的是探究乙烯是否通过影响____________________影响根生长。
(5)综合上述各实验的结果可推测,乙烯影响根生长的作用最可能是通过促进生长素的____________实现的。