题目内容

下图为某囊性纤维化病的系谱图。请回答问题:

(1)据图分析,囊性纤维化病的遗传方式为______________,Ⅱ-1和Ⅱ-2后代的再发风险率为___________,所以生育前应该通过遗传咨询和____________等手段,对遗传病进行监控和预防。
(2)囊性纤维化病是CFTR基因突变导致的人类遗传病,迄今为止,已经发现超过1000种可以导致囊性纤维化的CFTR基因突变,这体现了基因突变具有___________的特点。其中的一些患者是由于CFTR基因缺失了三个碱基对,导致其编码的CFTR蛋白缺失了一个苯丙氨酸,苯丙氨酸的密码子为UUU或UUC,据此可推知基因缺失的序列为________。
(3)在正常肺部组织细胞中,细胞膜上的CFTR蛋白帮助氯离子转运出细胞。突变导致合成的CFTR蛋白____________改变,使其功能异常,导致细胞外水分________(填“增多”或“减少”),患者的肺部黏液堆积增多,易被细菌反复感染。
(4)以上事实说明,基因通过控制_____________直接控制生物体性状。
(5)科研人员利用经过修饰的病毒作为___________,将正常的CFTR基因导入患者的肺部组织细胞中,这种治疗方法称为___________。

(1)常染色体隐性遗传   1/4   基因诊断(或产前诊断)
(2)不定向性(或多方向性)    
(3)空间结构   减少   (4)蛋白质的结构   (5)(运)载体   基因治疗

解析试题分析:(1)据图分析Ⅰ-1、Ⅰ-2和Ⅱ-3或者Ⅱ-1、Ⅱ-2和Ⅲ-1的关系,为无中生有为隐性,女性患者的父亲不患病,可知囊性纤维化病的遗传方式为常染色体隐性遗传,Ⅱ-1和Ⅱ-2后代的再发风险率为1/4,所以生育前应该通过遗传咨询和基因诊断或产前诊断等手段,对遗传病进行监控和预防。
(2)囊性纤维化病是CFTR基因突变导致的人类遗传病,迄今为止,已经发现超过1000种可以导致囊性纤维化的CFTR基因突变,这体现了基因突变具有不定向性的特点。其中的一些患者是由于CFTR基因缺失了三个碱基对,导致其编码的CFTR蛋白缺失了一个苯丙氨酸,苯丙氨酸的密码子为UUU或UUC,据此可推知基因缺失的序列为
(3)在正常肺部组织细胞中,细胞膜上的CFTR蛋白帮助氯离子转运出细胞。突变导致合成的CFTR蛋白空间结构改变,使其功能异常,细胞外氯离子浓度减低,引起细胞外渗透压下降,导致细胞外水分进入细胞内而减少,患者的肺部黏液堆积增多,易被细菌反复感染。
(4)以上事实说明,基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体性状。
(5)科研人员利用经过修饰的病毒作为运载体,将正常的CFTR基因导入患者的肺部组织细胞中,这种治疗方法称为基因治疗。
考点:本题考查人类遗传病、可遗传变异、基因和性状的关系、基因工程,意在考查考生能理解所学知识的要点,把握知识间的内在联系,形成知识的网络结构。

练习册系列答案
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为研究种植密度较高的玉米田中去叶对单株和群体产量的影响,研究者选取开花后3天的植株进行处理,从顶部去除不同数量叶片, 每隔13天测定穗位叶的叶绿素含量和光合速率(代表单株产量),同时在一定面积的样方中测定群体光合速率(代表群体产量)。结果如图。(备注:穗位叶位于植株中下部,其生长状况直接影响玉米籽粒中有机物的积累量。)

(1)叶绿素分布于组成叶绿体基粒的__________薄膜上,光反应阶段产生的ATP和[H]将直接参与暗反应阶段中__________过程,进而形成有机物。
(2)由图1可知,去叶13天测定时,穗位叶的叶绿素含量随着__________而增大。本实验中, 穗位叶的叶绿素含量始终高于空白对照组的处理为__________。
(3)由图2可知,随顶部去除叶片数量增加,__________的光合速率持续增加,原因可能是穗位叶获得的光照和CO2更充足。已知其他叶片的光合产物能补充穗位叶生长和玉米籽粒发育所需,若去除顶部叶片过多,可导致穗位叶和玉米籽粒的有机物__________降低,使其积累的有机物减少,造成减产。
(4)综合上述结果可推测,种植密度较高的玉米田中适度去除顶部叶片,可使玉米单株光合速率和群体光合速率__________。
(5)为确认穗位叶的光合产物是否向遮光叶片运输而导致减产,可进一步设计实验:对玉米植株顶部2片叶遮光处理;用透明袋包住穗位叶,不影响其正常生长。实验时向包住穗位叶的透明袋中通入__________,其他生长条件适宜,一段时间后检测__________。

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