Question

如图1曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，请分析回答：

（1）图1中多基因遗传病的显著特点是

 

．
（2）AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性遗传病．父、母方第15号染色体上相关基因的作用机理分别如图2所示．请分析回答以下问题：
①研究表明，人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达，只在神经组织中UBE3A基因表达才会被抑制，说明该基因的表达具有

 

性．
②由于UBE3A基因和SNRPN基因

 

，所以它们的遗传关系不遵循自由组合定律．
③对绝大多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序，相应部分碱基序列如图3所示．
由此判断绝大多数AS综合征的致病机理是

 

，导致基因突变．
（3）人类第7和第9号染色体之间可发生相互易位（细胞内基因结构和种类未发生变化）如图4甲所示，图4乙为某痴呆患者的家族系谱图．已知Ⅰ-2、Ⅱ-2为图4甲所示染色体易位的携带者，后代如果出现9号染色体“部分三体”（细胞中出现某一染色体某一片段有三份），则表现为痴呆，如果出现9号染色体“部分单体”（细胞中出现某一染色体某一片段的缺失），后代早期流产．现已知Ⅰ-2、Ⅱ-2的后代中有因早期流产而导致胎儿不能成活的，Ⅲ-3已出生且为

7

9

染色体易位携带者（含有A⁺、B^-易位染色体）的概率是

 

．

Answer 1

考点：人类遗传病的类型及危害

专题：

分析：1、分析题图1曲线可知，染色体异常遗传病在胚胎时期容易死亡，出生后，染色体异常遗传病的发病率很低；单基因遗传病在出生后青春期之前的发病情况是随年龄的增加先升高后降低；多基因遗传病出生后随年龄增加，逐渐降低，当青春期之后，随年龄增加发病人数急剧上升；
2、分析题图2、3：UBE3A蛋白由位于15号染色体上的UBE3A基因控制合成，该基因在人脑细胞中的表达与其来源有关：来自母方的UBE3A基因可正常表达，来自父方的UBE3A基因由于邻近的SNRPN基因产生的反义RNA干扰而无法表达．
3、分析图4：第7号染色体和第9号之间发生相互易位即为携带者，其染色体组合为A⁺ABB^-；9号染色体“部分三体”（细胞中出现某一染色体的某一片断有三份），则表现为痴呆病患者，其染色体组合为A⁺ABB；9号染色体“部分单体”（细胞中出现某一染色体的部分缺失），后代早期流产，其染色体组合为AABB^-；正常个体的染色体组合为AABB．

解答： 解：（1）根据题意和图示分析可知：多基因遗传病的特点是成年人发病风险显著增加．
（2）①人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达，只在神经组织中UBE3A基因表达才会被抑制，说明该基因的表达具有选择性．
②由图可知，UBE3A基因和SNRPN基因位于一对同源染色体上，所以它们的遗传关系不遵循自由组合定律．
③由于来自母方的UBE3A基因可正常表达，来自父方的UBE3A基因不能表达，再结合图2可推知，绝大多数AS综合征的致病机理是：来自母方的UBE3A基因发生碱基（对）的替换，从而导致基因突变发生．
（3）乙图中Ⅱ-1是正常个体，其染色体组合为AABB，Ⅱ-2是携带者，其染色体组合为A⁺ABB^-，所以Ⅱ-1和Ⅱ-2后代的染色体组合类型及比例为A⁺ABB^-：AABB^-：A⁺ABB：AABB=1：1：1：1，其中染色体组合为AABB^-的个体早期流产导致胎儿不能成活，所以Ⅱ-1和Ⅱ-2后代为7或9染色体易位携带者的概率是

1

3

．
故答案为：
（1）成年人发病风险显著增加
（2）①选择性 
②位于一对同源染色体上   
③来自母方的UBE3A基因碱基（对）的替换
（3）

1

3

点评：本题结合图解，考查基因突变、染色体变异等知识及遗传病的相关知识，要求考生识记基因突变的概念及原因；识记染色体变异的种类，能结合题中和图中信息准确答题，属于考纲识记和理解层次的考查．