Question

分析有关遗传病的资料，回答问题．
人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注．请根据如图所示信息回答问题：

（1）A图中多基因遗传病的显著特点是

 

．
（2）Klinefelter综合症（XXY）是一种染色体异常遗传病，现已知父亲色觉正常（X^BY）、母亲患红绿色盲（X^bX^b），生了一个色觉正常的Klinefelter综合症患者，其病因是患者双亲中的

 

产生配子时，在减数

 

次分裂过程中发生异常．
（3）B图是某家族遗传系谱（色觉正常基因为B，红绿色盲基因为b，正常肤色基因为A，白化病基因为a），4号、8号个体的基因型分别为

 

、

 

．7号个体完全不携带这两种致病基因的概率为

 

．
（4）若一个卵原细胞的一条染色体上的某基因在复制时一条脱氧核苷酸链中一个A替换成T，则由该卵原细胞产生的卵细胞携带该突变基因的概率是

 

．
（5）题目中给出的遗传病中能利用光学显微镜进行产前诊断的是

 

．

Answer 1

考点：常见的人类遗传病,伴性遗传

专题：

分析：（1）根据坐标曲线提供的信息：染色体异常的遗传病在出生前发病率较高，单基因遗传病在青春期发病率较高，多基因遗传病发病率较高的是成年以后．
（2）配子异常要根据减数分裂的染色体的行为变化图解答．
（3）首先根据后代先判断亲代的基因型，再判断子代的基因型．
（4）考查DNA分子的复制，根据DNA分子的复制的有关知识点进行解答．

解答： 解：（1）根据图示，多基因遗传病的特点是成年以后发病率较高．
（2）现已知父亲色觉正常（X^BY）、母亲患红绿色盲（X^bX^b），生了一个色觉正常的Klinefelter综合症患者，则该患者的基因型是X^BX^bY，其中母亲提供的配子的基因型是X^b，则父亲提供配子的基因型是X^BY，说明初级精母细胞在减数第一次分裂的后期同源染色体没有分开．
（3）8号个体的基因型是aa，所以4号个体的基因型是Aa，由于2号个体的基因型是X^bY，所以⁴号个体的基因型是X^BX^b，则8号个体的基因型是X^BX^B或X^BX^b；3、4的基因型分别是AaX^BY、AaX^BX^b，所以7号个体是男性，一定不携带色盲基因，可能的基因型是AA或Aa，是AA的可能性是

1

3

．
（4）若一个卵原细胞的一条染色体上的某基因在复制时一条脱氧核苷酸链中一个A替换成T，由该DNA复制形成的子代DNA有一条是变异的，一条是正常的，它的同源染色体则是正常的，这4条DNA分子分别到4个子细胞中，所以不正常配子的概率是

1

4

．
（5）基因突变不能用显微镜观察，而染色体变异可以用显微镜观察，其中Klinefelter综合症是由于染色体的数目异常造成的，所以可以用显微镜进行观察．
故答案为：（1）成年人发病风险显著增加（或成年人随着年龄增大发病人数急剧上升）
（2）父亲        第一         
（3）AaX^BX^b           aaX^BX^B或aaX^BX^b 

1

3

（4）

1

4

       
（5）Klinefelter综合症

点评：本题考查的知识点比较多，比较琐碎，需要对每一个知识点进行透彻的分析与解答，综合考查对知识点的分析与解答的能力，需要具备扎实的基本功．