题目内容
【题目】下图表示内环境稳态的调节机制。据图分析回答：
（1）图中③⑤可以代表的物质依次是_________
A．神经递质 | B．载体蛋白 | C．性激素 | D．血红蛋白 |
E、呼吸酶 F、抗体
（2）若⑧表示促甲状腺激素，对⑧的分泌具有调节作用的激素是__________、___________
（3）外界环境温度下降刺激皮肤感受器，感受器产生兴奋时，此过程中神经纤维膜内电位变化是_______。神经冲动传导到位于_________的体温调节中枢，通过调节维持体温的恒定。
（4）若⑥表示侵入内环境的某种病毒，则机体将通过体液免疫和细胞免疫清除该病毒。其中，体液免疫过程中产生淋巴因子的是__________ 细胞，不能识别抗原的是____________细胞。
（5）图示表明内环境稳态的维持是 ____________________________共同调节的结果。
【答案】A、F 促甲状腺激素释放激素 甲状腺激素 由负变正 下丘脑 T细胞 浆细胞 神经系统-内分泌系统-免疫系统
【解析】
（1）神经元之间兴奋的传导形式是释放神经递质，神经递质由突触前膜释放后进入细胞间隙中的组织液中，免疫系统的浆细胞产生的抗体也可以进入组织液。
（2）促甲状腺激素由垂体分泌，受甲状腺分泌的甲状腺激素和下丘脑分泌的促甲状腺激素释放激素的调节。
（3）神经纤维兴奋时，膜内电位由负变为正，体温调节中枢位于下丘脑。
（4）体液免疫过程中，T细胞产生淋巴因子。浆细胞产生抗体，不能识别抗原。
（5）内环境的稳态的维持是神经-体液-免疫系统共同调节的结果。
【题目】迟发性脊椎骨骺发育不良（简称SEDL)是一类软骨发育不良遗传病。因其发病较晚（一般10岁后才出现典型症状）而很难对症状前患者进行诊断。研究者对某SEDL家系进行了调查，结果如图1（省略的家系成员均与此病无关），图中除第V代个体外其余均已成年。
（1）据图1分析， SEDL是由 _________性基因控制的遗传病，其致病基因最可能位于___染色体上。图中第V代个体中，可以确定为杂合子的是_______。
（2）为了实现对SEDL的早期诊断和遗传预测，研究者利用遗传标记DXSI6对该家系成员进行分析。已知DXSI6是一类含有CA双核苷酸重复序列的标记，根据长度不同表示为Dl、D2、D3……。该家系部分成员DXSI6标记如图2所示。
①由图推测，遗传标记________ (填“D2”、“D8”或“D10”）可作为SEDL致病基因的标记。
②结合图1、图2,推测家系中未能提供检测样本的13号个体的DXSI6标记是___。
（3）为了阐明SEDL发病的分子机制，研究人员对SEDL的致病基因和相应正常基因的结构及表达过程进行了研究。
① 根据图3信息分析，I序列与Sedlin蛋白的氨基酸序列_______（存在／不存在）对应关系。
② 提取患者、携带者和正常人的 mRNA，经逆转录获得cDNA后PCR扩增其正常基因和致病基因，结果如下表所示。
mRNA来源 | 患者 | 携带者 | 正常人 |
扩增产物长度（bp） | 567、425 | 679、567、537、425 | 679、537 |
经检测，SEDL患者体内不含Sedlin蛋白。推测患者发病的原因：结合图 3和上表数据可以推知，致病基因的成熟mRNA缺失_______序列（用E1-E5，回答）；
由图3中两种成熟mRNA皆能翻译形成正常的 Sedlin 蛋白推测，该 mRNA的________位于患者缺失的 mRNA序列内，导致翻译无法启动。
③ 基因测序结果表明：与正常基因相比，致病基因仅在I2区域发生了A/T→C/G碱基对的替换，这种变异方式属于____________。该变化可引起
前体加工过程剪接方式的改变，最终影响蛋白质的合成。
