题目内容
人21号染色体上的短串联重复序列（STR，一段核苷酸序列）可作为遗传标记，对21三体综合症作出快速的基因诊断（遗传标记可理解为等位基因）．现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为NNn，其父亲该遗传标记的基因型为Nn，母亲该遗传标记的基因型为nn．请问：（1）双亲中哪一位的21号染色体在减数分裂中未发生正常分离？
（2）能否用显微镜检测出21三体综合征和镰刀型细胞贫血症？
（3）如果该生物的某个体细胞中两对同源染色体上的基因组成为ABb，则丢失的基因是
（4）一对夫妇，男子正常，女子患有色盲．若这对夫妇生有一位性染色体组成为XXY的色盲后代，则导致这一变异的异常染色体来自于
考点：人类遗传病的类型及危害,细胞的减数分裂
专题：
分析：21三体综合征患儿基因型为NNn，多一条N，所以和父亲精子形成中21号染色体在减数分裂中未正常分离有关；染色体数目或结构的变化在显微镜下是可以观察到的，基因突变在显微镜下观察不到，但红细胞形态改变是可见的．基因组成为ABb的个体，可能由染色体缺失造成．这对夫妇，男子正常，女子患有色盲，故基因型为XBY，XbXb，又这对夫妇生有一位性染色体组成为XXY的色盲后代，其基因型应为XbXbY，所以其多出的Xb来自于母亲．
解答：
解：（1）21三体综合征患儿基因型为NNn，多一条N，所以和父亲精子形成中21号染色体在减数分裂中未正常分离有关．
（2）染色体数目或结构的变化在显微镜下是可以观察到的，而镰刀型贫血征患者的基因突变是染色体的一个位点上的变化，是显微镜下观察不到的，但是由于基因突变导致的红细胞形态改变是可见的．
（3）如果该生物的某个体细胞中两对同源染色体上的基因组成为ABb，A只有一个，说明丢失的基因为A或a，可能由染色体缺失造成．
（4）这对夫妇，男子正常，女子患有色盲，故基因型为XBY，XbXb，又这对夫妇生有一位性染色体组成为XXY的色盲后代，其基因型应为XbXbY，所以其多出的Xb来自于母亲．
故答案为：
（1）父亲
（2）能 在显微镜下，可观察到21三体综合症患者的细胞中染色体数目异常；镰刀型细胞贫血症患者的红细胞呈镰刀形
（3）A或a 染色体变异（缺失），导致相应基因丢失
（4）卵细胞
（2）染色体数目或结构的变化在显微镜下是可以观察到的，而镰刀型贫血征患者的基因突变是染色体的一个位点上的变化，是显微镜下观察不到的，但是由于基因突变导致的红细胞形态改变是可见的．
（3）如果该生物的某个体细胞中两对同源染色体上的基因组成为ABb，A只有一个，说明丢失的基因为A或a，可能由染色体缺失造成．
（4）这对夫妇，男子正常，女子患有色盲，故基因型为XBY，XbXb，又这对夫妇生有一位性染色体组成为XXY的色盲后代，其基因型应为XbXbY，所以其多出的Xb来自于母亲．
故答案为：
（1）父亲
（2）能 在显微镜下，可观察到21三体综合症患者的细胞中染色体数目异常；镰刀型细胞贫血症患者的红细胞呈镰刀形
（3）A或a 染色体变异（缺失），导致相应基因丢失
（4）卵细胞
点评：本题考查了遗传病的类型，解答本题的关键是理解个别染色数目的增加或减少与减数分裂异常的关系．
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