题目内容

12．视网膜色素变性（RP）是视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的致盲眼底病，目前已证实这是一种单基因遗传病．图1为W家族中RP的遗传系谱图，其中Ⅱ-6不携带致病基因．

（1）RP的遗传方式是常染色体显性遗传．
（2）第Ⅲ代中，与Ⅲ-8基因型相同的个体是Ⅲ-10和Ⅲ-11．
研究证实，视紫红质基因（RHO）突变可导致RP，且已发现RHO基因可发生多种类型的突变．
（3）图2为W家族中正常人和患者RHO基因DNA测序结果，据图分析，患者RHO基因突变的原因及由此引起的表达差异：由于其中一个碱基C被替换成T，使得密码子改变，其编码的氨基酸种类也随之改变，因而导致蛋白质变化．

（4）研究发现，N家族RP遗传中有一女患者的RHO基因第327密码子处由于单个碱基（C）的缺失，使第326密码子后的编码氨基酸发生改变，导致原有22个氨基酸的肽链末端延长为32个氨基酸．请解释原因．碱基的缺失，导致遗传信息翻译的终止信号延后出现．
（5）N家族该女患者30岁出现夜盲，视觉敏感度下降，眼底具有RP的典型表现．她的女儿和姐姐均患RP．下列说法正确的是BD（多选）．
A．RHO基因是否表达与性别相关
B．RHO基因的表达与环境因素相关
C．女患者的直系亲属均可能存在突变基因
D．患者可服用维生素A来缓解病情．

分析 分析系谱图：Ⅲ-11为患者，而Ⅱ-6不携带致病基因，说明该病为显性遗传病，可能是常染色体显性遗传病，也可能是伴X染色体显性遗传病；由于Ⅱ-5（男患病）的母亲Ⅰ-2正常，说明该病的致病基因不可能在X染色体上，则该病为常染色体显性遗传病．

解答 解：（1）由于上分析可知，该病为常染色体显性遗传病．
（2）相关基因用B和b表示，则Ⅲ-7和Ⅲ-9的基因型均为bb，Ⅲ-8、Ⅲ-10和Ⅲ-11的基因型均为Bb．
（3）对比图2中正常人和患者的测序结果可知，患者RHO基因突变的原因是一个碱基C被替换成T，使得密码子改变，其编码的氨基酸种类也随之改变，因而导致蛋白质该病．
（4）碱基缺失后使原有22个氨基酸的肽链末端延长为32个氨基酸，说明其形成的原因是碱基的缺失，导致遗传信息翻译的终止信号延后出现．
（5）A．RHO基因位于常染色体上，其遗传与性别无关，A错误；
B．性状是由基因与环境因素共同决定的，因此RHO基因的表达与环境因素相关，B正确；
C．若该女患者的显性基因来源于其自身的基因突变，则其双亲都不存在突变基因，C错误；
D．患者可服用维生素A来缓解病情，D正确．
故选：BD．
故答案为：
（1）常染色体显性遗传
（2）Ⅲ-10和Ⅲ-11
（3）由于其中一个碱基C被替换成T，使得密码子改变，其编码的氨基酸种类也随之改变，因而导致蛋白质变化
（4）碱基的缺失，导致遗传信息翻译的终止信号延后出现
（5）BD

点评 本题结合图解，考查人类遗传病的相关知识，要求考生识记人类遗传病的类型及特点，能根据系谱图及题干信息准确判断该遗传病的遗传方式，同时能结合图中及题中信息准确答题，有一定难度．

练习册系列答案
相关题目
4．下列关于遗传学发展过程的说法中，正确的是（　　）
A．孟德尔提出遗传因子并证实了遗传因子的本质
B．摩尔根的果蝇杂交实验推翻了孟德尔遗传定律
C．萨顿根据基因与染色体的平行关系证明了基因在染色体上
D．赫尔希的噬菌体侵染细菌实验比艾弗里的细菌转化实验更具说服力
3．I．现在食品安全已受到人们日益关注．一种保鲜剂--青鲜素，能抑制植物细胞生长与分裂，从而抑制发芽，被用于蔬菜和水果的保鲜，但其残留会损害人体健康．
（1）青鲜素和脱落酸 （一种植物激素）的作用类似，这类人工合成的对植物的生长发育有调节作用的化学物质被称为植物生长调节剂．
（2）科研人员以小鼠为实验材料，对青鲜素毒害性进行了检测，结果如图甲．该实验检测有毒物质毒性的指标是变异细胞的比例，请根据实验结果提出一条关于青鲜素使用的指导意见：应使用低浓度（或浓度低于90mg/L）的青鲜素．

Ⅱ．树叶到了秋天往往会大量脱落，经研究发现，这是因为乙烯能促进离层区（如图乙）细胞合成和分泌酶X，酶X能够水解离层区细胞的细胞壁导致叶柄脱落；叶柄离层区细胞两侧（近基端和远基端）的生长素浓度与叶片脱落关系如图丙．
（3）根据酶 X 的生理作用分析，它可能是纤维素酶和果胶酶．根据图丙可知，当远基端生长素浓度≤近基端生长素浓度时（填＞或＜或≥或≤），叶柄脱落．结合对图丙的分析，可得出叶柄内生长素的运输对乙烯合成的作用是促进（填促进或抑制）
（4）下列有关植物生命活动调节的叙述，错误的是BC（多选）
A．植物激素的产生部位和作用部位可以不同
B．提高细胞分裂素/生长素的比例，促进胡萝卜愈伤组织生根
C．顶端优势现象与根的向地性、茎的背地性均能体现生长素的两重性生理作用特点
D．生长素在植物体内的运输需要消耗能量
（5）甲、乙、丙及萘乙酸（NAA）等植物激素或植物激素类似物的作用模式如图丁所示，图中“+”表示促进作用，“-”表示抑制作用，下列叙述错误的是AD （多选）
A．甲、乙之间具有协同作用
B．乙、丙最可能代表赤霉素和生长素
C．用NAA形成的无子果实属于不可遗传变异
D．甲、乙、丙在细胞中大量合成后去调节生命活动．
20．果蝇的长翅（V）对残翅（v）为显性，纯合的长翅幼虫在25℃条件下培育成的成体果蝇为长翅，但在37℃条件下培育成的成体果蝇为残翅．下列叙述正确的是（　　）
A．纯合长翅果蝇幼虫在37℃条件下培育成的残翅性状是不能稳定遗传的
B．果蝇的长翅和残翅性状是由环境温度决定的
C．在37℃条件下果蝇的长翅突变成了残翅
D．若要鉴定37℃条件下培育成的残翅果蝇的基因型，可将其与纯合长翅果蝇交配
7．如图1为某细菌结构的示意图，请据图回答：

（1）该菌对青霉素高度敏感，说明其属真（真/古）细菌．与噬菌体比较，其最显著的特点是具有细胞结构．图中“6”含有的化合物是脱氧核糖核酸．
（2）该菌含有的细胞器是核糖体．通常作为基因工程中目的基因运载体的是结构[5]质粒．
表4是该菌培养基的配方，其中蛋白胨用35S标记．
成分蛋白胨酵母膏NaCl蒸馏水pH
含量10g5g10g1000ml7.0
（3）从同化作用类型看，该细菌属于异养细菌．在酵母膏中可能含有的生长因子有AB（多选）．
A．某些维生素 B．某些氨基酸 C．酶    D．微量元素
（4）将经上述培养基培养的该细菌与噬菌体（亲代）充分混合．子一代噬菌体体内能检测到放射性，解释其原因噬菌体的蛋白质合成需以细菌的蛋白质为原料．
图2示经紫外线照射后，诱导产生对T2噬菌体有抗性菌种的过程．
（5）若要将抗T2噬菌体的细菌菌落从混合菌落中筛选出来，操作方法是：用T2噬菌体侵染混合菌种，在适宜的条件下培养一段时间，能形成菌落的就是抗T2噬菌体的菌株．
17．为研究赤霉素（GA素（IAA）对植物生长的影响，切取菟丝子茎顶端2.5cm长的部分（茎芽），置于培养液中无菌培养（图1）．实验分为A、B、C三组，分别培养至第1、8、15天，每组再用适宜浓度的激素处理30天，测量茎芽长度，结果见26．

（1）植物激素是植物细胞之间传递的信息分子．
（2）图1中，试管用滤膜封口是为了在不影响气体通过的情况下，起到防止污染作用．用激素处理时应将IAA加在茎芽尖端（填“培养液中”或“茎芽尖端”）．
（3）图2数据显示，GA3和IAA对离体茎芽的伸长生长都表现出促进作用，GA3的这种作用更为显著．
（4）植物伸长生长可能是细胞数量和/或细胞长度增加的结果．当加入药物完全抑制DNA复制后，GA3诱导的茎芽伸长生长被抑制了54%，说明GA3影响茎芽伸长生长的方式是促进细胞伸长和细胞分裂．
（5）从图2中B组可知，两种激素联合处理对茎芽伸长生长的促进作用是GA3单独处理的3.6倍、IAA单独处理的18倍，由此可以推测GA3和IAA在对茎芽伸长生长的作用上存在协作的关系．
（6）A组数据未显示出GA3和IAA具有上述关系，原因可能是离体时间短的茎芽中内源IAA的量较高．
4．下列有关教材中实验的描述正确的是（　　）
A．观察蚕豆叶下表皮装片时，可在保卫细胞中看到叶绿体
B．用50%的蔗糖溶液处理洋葱表皮细胞，所有的细胞会同时出现明显的质壁分离现象
C．低倍镜下观察到左下方有需要观察的有丝分裂中期的细胞，若需要放大观察，首先应转动转换器换上高倍镜
D．为区分原核细胞和真核细胞的区别，需要用醋酸洋红或龙胆紫染液对细胞核进行染色
18．外科手术器械和罐头食品的灭菌处理，标准是要能够杀死（　　）
A．球菌B．杆菌C．螺旋菌D．芽孢
19．下列关于肺炎双球菌转化实验的叙述，错误的是（　　）
A．格里菲思的实验证明加热后杀死的S型菌中存在“转化因子”
B．艾弗里及其同事的实验证明“转化因子”是DNA不是蛋白质
C．转化的实质属于基因重组
D．将S型菌的DNA与R型菌混合后可将R型菌全部转化为S型菌

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