题目内容

7．如图所示为人体正常红细胞和镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白基因的部分区域及镰刀型细胞贫血症的基因治疗过程，请回答以下问题．

（1）根据图正常人与患者血红蛋白基因碱基序列比较，可知镰刀型细胞贫血症是由于基因突变造成的．
（2）已知限制酶E识别序列为CCGG，若用限制酶E分别完全切割正常人和患者的血红蛋白基因部分区域（图1），那么正常人的会被切成3个片段；如果某人的血红蛋白基因部分区域经限制酶E完全切割后，共出现170、220、290和460碱基对的四种片段，那么该人的基因型是P+P-（以P+表示正常基因，P-表示异常基因）．
（3）根据图2基因治疗过程写出以下结构或细胞的名称：
A．合成血红蛋白的正常基因；C．动物病毒； D．造血干细胞
（4）该方法属于体外（填“体内”或“体外”）基因治疗，其特点是操作复杂但效果较为可靠．

分析 一、分析图1：比较正常人与患者的DNA片段，发现正常人的C∥G替换成了T∥A，属于基因突变．替换如下图所示：

分析图2：A是合成血红蛋白的正常基因，B是动物病毒的DNA，C是动物病毒，D是造血干细胞．
二、基因治疗（治疗遗传病最有效的手段）：
1．概念：把正常基因导入病人体内有缺陷的细胞中，使该基因的表达产物发挥功能，从而达到治疗疾病的目的．例：将腺苷酸脱氨酶（ADA）基因导入患者的淋巴细胞，治疗复合型免疫缺陷症．
2、种类：体外基因治疗和体内基因治疗（注意两者的区别），其中效果比较可靠的是体外基因治疗．
体外基因治疗：先从病人体内获得某种细胞进行培养，然后再体外完成转移，再筛选成功转移的细胞增植培养，最后重新输入患者体内，如腺苷酸脱氨酶基因的转移．
体内基因治疗：用基因工程的方法直接向人体组织细胞中转移基因的方法．

解答 解：（1）根据图正常人与患者血红蛋白基因碱基序列比较，发生了碱基对的替换，因此镰刀型细胞贫血症是由于基因突变造成的．
（2）正常人的血红蛋白基因的部分区域有两个限制酶E识别位点，切割后会被切成3个片段；经限制酶E完全切割后该正常基因会出现170、220、290三种片段，完全切割异常基因会出现220、460两种片段，因此若含有四种片段，那么该人的基因型是P+ P-．
（3）A是合成血红蛋白的正常基因，B是动物病毒的DNA，C是动物病毒，D是造血干细胞．
（4）体外基因治疗是指先从病人体内获得某种细胞进行培养，然后再体外完成转移，再筛选成功转移的细胞增植培养，最后重新输入患者体内．因此图中方法属于体外基因治疗，其特点是操作复杂但效果较为可靠．
故答案为：
（1）基因突变  
（2）3  P+ P-
（3）合成血红蛋白的正常基因（目的基因）　造血干细胞   
（4）体外　操作复杂但效果较为可靠

点评 本题考查了基因突变的概念、基因工程的原理及技术的相关知识点，意在考查学生的识记能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题和解决问题的能力．

练习册系列答案
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