Question

12．由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍，是一种严重的单基因遗传病，称为苯丙酮尿症（PKU），正常人群中每70人有l人是该致病基因的携带者（显、隐性基因分别用A、a表示）．图1是某患者的家族系谱图，其中Ⅱ₁、Ⅱ₂、Ⅱ₃及胎儿Ⅲ₁（羊水细胞）的DNA经限制酶MspⅠ消化，产生不同的片段（kb表示千碱基对），经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交，结果见图2．请回答下列问题：

（1）Ⅰ₁、Ⅱ₁的基因型分别为Aa、aa．
（2）依据cDNA探针杂交结果，胎儿Ⅲ₁的基因型是Aa．Ⅲ₁长大后，若与正常异性婚配，生一个正常孩子的概率为$\frac{279}{280}$．
（3）若Ⅱ₂和Ⅱ₃生的第2个孩子表型正常，长大后与正常异性婚配，生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的46.67倍．
（4）已知人类红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病（致病基因用b表示），Ⅱ₂和Ⅱ₃色觉正常，Ⅲ₁是红绿色盲患者，则Ⅲ₁两对基因的基因型是AaX^bY．若Ⅱ₂和Ⅱ₃再生一正常女孩．长大后与正常男性婚配，生一个红绿色盲且为PKU患者的概率为$\frac{1}{3360}$．

Answer 1

分析 根据题意和图示分析可知：Ⅱ₁为患病女孩，而其父母正常，说明苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病．根据电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交结果，Ⅱ₁、Ⅱ₂、Ⅱ₃、Ⅲ₁的基因型分别为aa、Aa、Aa、Aa．

解答 解：（1）由于Ⅱ₁为患病，且属于常染色体隐性遗传病，所以其基因型为aa．由于Ⅰ₁正常，所以其基因型为Aa．
（2）依据cDNA探针杂交结果，胎儿Ⅲ₁的基因型是Aa．Ⅲ₁长大后，若与正常异性婚配，由于正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者，所以生一个正常孩子的概率为1-$\frac{1}{70}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{279}{280}$．
（3）若Ⅱ₂和Ⅱ₃生的第2个孩子表型正常，其基因型为AA或Aa，长大后与正常异性婚配，生下PKU患者的概率是$\frac{2}{3}×\frac{1}{70}×\frac{1}{4}$；又正常人群中男女婚配生下PKU患者的概率是$\frac{1}{70}×\frac{1}{70}×\frac{1}{4}$．因此，前者是后者的$\frac{2}{3}×\frac{1}{70}×\frac{1}{4}$÷$\frac{1}{70}×\frac{1}{70}×\frac{1}{4}$=140÷3=46.67倍．
（4）根据Ⅱ₂和Ⅱ₃色觉正常，Ⅲ₁是红绿色盲患者，则Ⅲ₁两对基因的基因型是AaX^bY，Ⅱ₂和Ⅱ₃的基因型分别为AaX^BY和AaX^BX^b．若Ⅱ₂和Ⅱ₃再生一正常女孩，其基因型是$\frac{2}{3}$Aa、$\frac{1}{2}$X^BX^b．长大后与正常男性婚配，生一个红绿色盲且为PKU患者的概率为$\frac{2}{3}×\frac{1}{70}×\frac{1}{4}$×$\frac{1}{2}×\frac{1}{4}$=$\frac{1}{3360}$．
故答案为：
（1）Aa、aa  
（2）Aa  $\frac{279}{280}$
（3）46.67    
（4）AaX^bY     $\frac{1}{3360}$

点评 本题结合系谱图，考查伴性遗传、基因自由组合定律的应用，意在考查考生分析题图提取有效信息的能力，运用所学知识综合分析问题和解决问题的能力．