Question

如图为人类的一种单基因遗传病系谱图．
（1）该病的致病基因一定不位于Y染色体上，从该系谱图中找到两点依据

 

．
（2）仅根据该系谱图

 

（填“能”或“不能”）确定该病一定为显性遗传病，理由是

 

．
（3）依据IV-1个体的性状和I～III代中相关亲代的性状表现，可以确定该病的致病基因

 

（填“位于”或“不位于”）X染色体上，理由是

 

．
（4）若该病为常染色体隐性遗传病，III-2的初级精母细胞中有

 

个致病基因；III-1的基因型为

 

，III-1和III-2再生一个患病男孩的概率为

 

．（显性基因用A表示、隐性基因用a表示）
（5）若该病为常染色体显性遗传病，则III-1的基因型为

 

，IV-1的致病基因一定来自于I代中的

 

号个体．（显性基因用A表示、隐性基因用a表示）

Answer 1

考点：常见的人类遗传病,基因的分离规律的实质及应用

专题：

分析：首先分析遗传系谱图判断遗传病可能的类型；再根据遗传系谱图判定致病基因存在的位置；然后根据具体的条件写出可能的基因型，最后进行概率计算．

解答： 解：（1）从遗传系谱图看出，有女性患者且男患者的父亲有正常的，所以该病的致病基因不可能位于Y染色体上；
   （2）从遗传系谱图看出，代代都有患者，该病很可能是显性遗传病，但不能确定一定就是显性遗传病，因为每一患者的双亲其中都有一位患者，若是隐性遗传病，患者的基因型为aa，正常的一方为致病基因的携带者，基因型为Aa，其后代也会患病．
   （3）假定致病基因位于X染色体上，Ⅱ₁是患者，其儿子Ⅱ₄正常，则该病为伴X的显性遗传病；Ⅴ₁为患者，若致病基因位于X染色体上，Ⅴ₁的致病基因只能来自其母亲Ⅲ₂，Ⅲ₂带有致病基因，会患病，与遗传系谱图上的正常相矛盾，所以致病基因不可能于位X染色体上．
（4）若该病为常染色体隐性遗传病，III-2的基因型为aa，减数分裂的间期完成了DNA 的复制，基因加倍，所以初级精母细胞中有4个致病基因；III-1的表现正常，但其母亲Ⅱ₁患病（aa），III-1的基因型应为Aa；Ⅲ₂是患者，基因型为aa；则Aa×aa→Aa；aa=1：1，患病的概率=1/2，患病男孩的概率=1/2×1/2=1/4
（5）若该病为常染色体显性遗传病，III-1的表现型正常，其基因型为aa；IV-1为患者，一定含有A基因，A基因来自其母亲Ⅲ₂，Ⅲ₂的致病基因A则来自Ⅱ₁，Ⅱ₁的致病基因A则来自Ⅰ₁．
故答案应为：
（1）有女性患者；男性患者的父亲有的不患该病（合理给分，可分点给分）
（2）不能       每一有患儿的父母双方仅有一人患病，若为隐性遗传病时携带者表现正常，与患病个体可生出患儿
（3）不位于     若位于X染色体上，IV-1的致病基因肯定不来自于III-2，只能来自于III-1，那么表现正常的III-1即为携带者，该病应该是伴X隐性遗传病；但是III-2的母亲II-1患病，II-1的儿子III-4正常，则II-1也应该是杂合子，只有伴X显性遗传病才能出现此种情况，二者矛盾，所以该病的致病基因不位于X染色体上．
（4）4                  Aa        1/4
（5）aa          1

点评：该题是遗传病分析的典型题目，解题的一般思路是：分析遗传系谱图，判定遗传病的显隐性，再判定基因的位置，从而确定遗传病的类型，根据信息推断出个体基因型，最后进行概率计算．