Question

19．某夫妇去医院进行遗传咨询，己知男子患有某种遗传病，其父母和妻子均正常，但妻子的母亲也患有该遗传病．下列推测中错误的是（　　）

• A． 可以排除该男子患细胞质遗传病和伴Y染色体遗传病的可能性
• B． 若该病为伴X染色体遗传病，则男子家族中女性患病风险较高
• C． 若男子有一个患同种遗传病的妹妹，则这对夫妇生下患该遗传病的男孩的概率为$\frac{1}{4}$
• D． 可以通过观察该男子有丝分裂中期的细胞装片判断该病是否为染色体异常遗传病

Answer 1

分析 几种常见的单基因遗传病及其特点：
1、伴X染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：（1）男患者多于女患者；（2）隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙．
2、伴X染色体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻病，其发病特点：（1）女患者多于男患者；（2）世代相传．
3、常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病．
4、常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续．
5、伴Y染色体遗传：如人类外耳道多毛症，其特点是：传男不传女．

解答 解：A、该患病男子的父母都正常，这可以排除该男子患细胞质遗传病和伴Y染色体遗传病的可能性，A正确；
B、若该病为伴X染色体遗传病，由于母亲正常，则该病为伴X染色体隐性遗传病，该病的患病率男性高于女性，B错误；
C、若男子有一个患同种遗传病的妹妹，则该病为常染色体隐性遗传病（相关基因用A、a表示），该男子的基因型为aa，其妻子的基因型为Aa，因此这对夫妇生下患该遗传病的男孩的概率为$\frac{1}{2}×\frac{1}{2}$=$\frac{1}{4}$，C正确；
D、染色体变异可通过显微镜观察到，因此可以通过观察该男子有丝分裂中期的细胞装片判断该病是否为染色体异常遗传病，D正确．
故选：B．

点评 本题考查几种常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型、特点及实例，能结合所学的知识准确判断各选项．