Question

13．如图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，据图回答：

（1）③过程是基因突变
（2）④表示的碱基序列是GUA，这是决定缬氨酸的一个密码子．
（3）父母均正常，生了一个患镰刀型细胞贫血症的女儿，可见此遗传病是常染色体隐性遗传病．这对夫妇再生育一个患此病的女儿的概率为$\frac{1}{8}$．

Answer 1

分析 分析题图可知，①是血红蛋白基因转录过程，发生在细胞核内，②是翻译过程，发生核糖体上，是以mRNA为模板，以氨基酸为原料，以tRNA为运输氨基酸的工具进行的；③为复制时发生了碱基对的替换，属于基因突变．

解答 解：（1）分析题图可知，③过程为复制时发生了碱基对的替换，属于基因突变．
（2）据图分析，决定缬氨酸的密码子是GUA．
（3）父母均正常，生了一个患镰刀型细胞贫血症的女儿，可见此遗传病是常染色体隐性遗传病，双亲均为杂合子，因此生育一个患此病的女儿的概率为$\frac{1}{2}×\frac{1}{4}=\frac{1}{8}$．
故答案为：
（1）基因突变　　
（2）GUA　密码子　
（3）常染色体隐性　　$\frac{1}{8}$

点评 本题的知识点是基因突变的概念，基因的转录和翻译过程，基因的分离定律，对于相关知识点的综合理解应用，把握知识点间内在联系是解题的关键．