题目内容

10．由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉．下列叙述不正确的是（　　）
A．检测出携带者是预防该病的关键
B．在某群体中发病率为$\frac{1}{10000}$，则携带者的频率约为$\frac{198}{10000}$
C．通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者
D．减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型

分析 阅读题干可知，该题的知识点是苯丙氨酸与酪氨酸代谢过程，基因对性状的控制途径，先梳理相关知识点，然后结合题干信息解答问题．

解答 解：A、苯丙酮尿症症是常染色体隐性遗传病，检测出携带者是预防该病的关键，A正确；
B、在某群体中发病率为$\frac{1}{10000}$，则携带者的频率约为$\frac{1}{100}$×$\frac{99}{100}$×2=$\frac{198}{10000}$，B正确；
C、苯丙铜尿毒症是常染色体隐性遗传病，其原理是基因突变，通过染色体检查无法确诊，常染色体隐性遗传病通过系谱图也不一定能得到确诊，C错误；
D、减少苯丙氨酸摄入可以改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型，D正确．
故选：C．

点评 本题考查人类遗传病、基因频率的变化等，旨在考查学生获取有效信息，理解所学知识的要点，把握知识的内在联系形成知识网络的能力并应用相关知识对某些生物学问题进行解释、推理、判断的能力．

练习册系列答案
相关题目
17．关于核酸的叙述，错误的是（　　）
A．细胞核中的RNA可以通过核孔进入细胞质
B．双链DNA分子中一条链上磷酸和核糖是通过氢键连接的
C．植物细胞的线粒体和叶绿体中均含有DNA和RNA
D．DNA分子中两条脱氧核苷酸链之间的碱基一定是通过氢键连接的
18．下列有关细胞中元素和化合物的叙述，错误的是（　　）
A．氨基酸脱水缩合产生水，水中的氢都来自氨基
B．纤维素与脂肪都是由C、H、O、N元素组成的
C．组成RNA和DNA的元素种类相同，碱基种类不同
D．蛋白质是组成生物膜的主要成分，可被苏丹Ⅲ染成紫色
15．某植物体可以完成下列反应（其中◇o代表不同的单糖），其中◇-○代表的二糖可能是（　　）
◇-○+水$\stackrel{酶}{→}$◇+○
A．麦芽糖B．乳糖C．蔗糖D．B和C
5．如图甲表示光合作用碳反应的一些重要过程，图乙为叶肉细胞模式图（只画出两种重要的细胞器）．请据图分析回答：

（1）图甲表示卡尔文循环，发生在图乙中的⑤处（填标号）．光合产物蔗糖是在图乙中的④处（填标号）合成并运输至植物体各部位利用的．
（2）NADPH和ATP共有的化学元素是C、H、O、N、P．NADPH是由光反应中，NADP+接受了水光解产生的氢离子和电子（H+和e-）后形成的．由甲图可知，卡尔文循环过程中NADPH除了提供能量外，还提供了氢（还原剂）．
（3）图甲的过程是通过设计巧妙的实验研究清楚的．科学家将小球藻装在一个密闭容器中，通过通气管向密闭容器中通入CO2，通气管上有一个开关，可以控制CO2的供应，密闭容器周围有光源，通过控制电源开关可以控制光照的有无．
①向密闭容器中通入14CO2，经过不同时间的照光（数秒直至数十分钟）后，将小球藻放入沸酒精中处理，其目的是使酶失活（使小球藻死亡），导致碳反应停止，从而使小球藻中的化合物停留在碳反应的某一阶段；然后分离出各种化合物，测定其放射性．
②科学家发现光照30秒，14C出现在三碳化合物、五碳化合物、六碳化合物和七碳化合物等20余种化合物中；而当把光照时间缩短为5秒时，14C主要出现在3-磷酸甘油酸中（填化合物的具体名称），现已证明该化合物是CO2中的碳首先到达的化合物．
③为探究固定CO2的化合物，科学家改变某实验条件后，发现RuBP的含量快速升高，其改变的实验条件是停止供应CO2（或突然降低CO2浓度、关闭气阀），由此得出固定CO2的物质是RuBP．
15．遗传和变异
果蝇的黑身、灰身由一对等位基因（B、b）控制．
实验一：黑身雌蝇甲与灰身雄蝇乙杂交，F1全为灰身，F1随机交配，F2雌雄果蝇表型比均为灰身：黑身=3：1．
（1）果蝇体色性状中，灰身为显性．F1的后代重新出现黑身的现象叫做性状分离；F2的灰身果蝇中，杂合子占$\frac{2}{3}$．
（2）若一大群果蝇随机交配，后代有9900只灰身果蝇和100只黑身果蝇，则后代中Bb的基因型频率为18%．若该群体置于天然黑色环境中，灰身果蝇的比例会下降，这是自然选择的结果．
另一对同源染色体上的等位基因（R、r）会影响黑身果蝇的体色深度．
实验二：黑身雌蝇丙（基因型同甲）与灰身雄蝇丁杂交，F1全为灰身，F1随机交配，F2表型比为：雌蝇中灰身：黑身=3：1；雄蝇中灰身：黑身：深黑身=6：1：1．
（3）R、r基因位于X染色体上，雄蝇丁的基因型为BBXrY，F2中灰身雄蝇共有4种基因型．
现有一只黑身雌蝇（基因型同丙），其细胞（2n=8）中Ⅰ、Ⅱ号染色体发生如图所示变异．变异细胞在减数分裂时，所有染色体同源区段须联会且均相互分离，才能形成可育配子．
（4）用该果蝇重复实验二，则F1雌蝇的减数第二次分裂后期细胞中有8或6条染色体，F2的雄蝇中深黑身个体占$\frac{1}{8}$．
2．光合作用被称为地球上最重要的生物化学反应，人类对其机理的研究历经了300多年．经过几代科学家的努力，光合作用的过程与影响因素已被基本揭示．请分析回答：（图中罗马数字表示场所，阿拉伯数学表示物质．）

（1）甲图所示的过程发生在类囊体（场所），乙图所示过程中的“8”表示的物质是二氧化碳，“9”表示的物质是糖类或有机物或（CH2O）．
（2）通过同位素示踪法证明，光合作用产生的氧气来自于水的光解（或光反应）过程．
（3）乙图中伴随的能量变化是B．
A．光能→电能             B．活跃化学能→稳定化学能
C．电能→活跃化学能       D．稳定化学能→活跃化学能
（4）农业生产中，要提高大棚中农作物的产量，可采取增加CO2浓度，补充光照，适当提高温度等等措施．
19．下列关于“细胞学说”的叙述，不正确的是（　　）
A．英国科学家虎克是细胞学说主要建立者
B．细胞学说的建立揭示了细胞的统一性和生物体结构的统一性
C．细胞学说认为细胞是一个相对独立的单位
D．细胞是构成动植物体的基本单位
20．调查发现人群中夫妇双方均表现正常也能生出白化病患儿．研究表明白化病由一对等位基因控制．判断下列有关白化病遗传的叙述，错误的是（　　）
A．白化病患者与表现正常的人结婚，所生子女表现正常的概率是1
B．如果夫妇双方都是携带者，他们生出白化病患儿的概率是$\frac{1}{4}$
C．如果夫妇一方是白化病患者，他们所生表现正常的子女一定是携带者
D．致病基因是隐性基因

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