Question

18．人类发生镰刀型细胞贫血症的根本原因在于基因突变，其突变的方式是基因内（　　）

• A． 氨基酸替换
• B． 碱基对替换
• C． 碱基对增添
• D． 碱基对缺失

Answer 1

分析 人发生镰刀型贫血症的直接原因在于血红蛋白结构异常．正常健康的人第六个氨基酸是谷氨酸，而患镰刀型贫血症的人则由一个缬氨酸代替谷氨酸．根本原因是血红蛋白基因中一个CTT变成CAT，即其中一个碱基T变成A，以致产生病变．患者常有严重而剧烈的骨骼、关节和腹部疼痛的感觉
人发生镰刀型贫血症的直接原因在于血红蛋白结构异常．正常健康的人第六个氨基酸是谷氨酸，而患镰刀型贫血症的人则由一个缬氨酸代替谷氨酸．根本原因是血红蛋白基因中一个CTT变成CAT，即其中一个碱基T变成A，以致产生病变．患者常有严重而剧烈的骨骼、关节和腹部疼痛的感觉．

解答 解：从分子生物学角度分析，镰刀型细胞贫血症是由基因突变引起的一种遗传病，根本原因是决定谷氨酸的基因上的碱基对T∥A替换成A∥T，即$\frac{\underline{\;CTT\;}}{GAA}$突变为$\frac{\underline{\;CAT\;}}{GTA}$引起的，即发生了某个碱基对的替换，导致血红蛋白质分子一条肽链的氨基酸组成上发生了变化，由谷氨酸突变为缬氨酸．
故选：B．

点评 本题考查基因突变和染色体变异的知识，考生识记患镰刀型细胞贫血症的根本原因是控制血红蛋白合成的DNA碱基序列发生了改变是解题的关键．